大规模平行测序无创基因检测.PDFVIP

浙江医学2018 年第40 卷第 1期 大规模平行测序无创基因检测 用于 儿染色体非整倍体异常 产前诊断的临床价值 王海 周蕾 王克义 怀磊 【摘要 】 目的 探讨大规模平行测序无创基因检测在 儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法 选择 预约做产前诊断的高危孕妇914 例，按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563 例，高龄妊娠组245 例和其他原因组 106 例。抽取 孕妇外周血，提取血浆DNA ，制备测序文库，用高通量测序仪器检测，结果与人类的参考基因组比对；同时采集 儿羊水，经细胞培养 后行羊水细胞染色体核型分析。结果 914 例孕妇经大规模平行测序技术检出21- 三体综合征高风险8 例，18- 三体综合征高风 险3 例，13- 三体综合征高风险 1 例；与染色体核型分析相比，产前无创基因检测21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合 征的阳性预测值均为100% ，而假阳性率均为0。914 例样本中，检出45 ，X 高风险3 例、47 ，XXX 和47 ，XXY 高风险各2 例；与染色体 核型分析相比，产前无创基因检测4