临床免疫检验的质量管理和标准化问题与思考.ppt

* * * * * * * BRCA1、BRCA2基因突变 BRCA1基因和BRCA2 基因可发生多形式、多位点基因突变。到目前为止， 已确定了600 多种BRCA1基因的种系突变，这些突变没有明显的突变热点，而是分布于整个编码区域。 BRCA1基因和BRCA2基因突变会导致家族遗传性乳癌及卵巢癌，占所有乳癌患者患者约10%。带有BRCA1或BRCA2基因突变的患者一生中罹患乳癌的机率为40%~87%，卵巢癌的机率为16%~60%。 美国最新一项研究发现，乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变将直接增加女性50%生育能力。随着生育率的增加，这些致癌基因出现在现代人口中的频率应该较高，但事实不是那样，相反频率相当低。 da Silva J. BRCA1/2 mutations, fertility and the grandmother Proc Biol Sci. 2012 Aug 7;279(1740):2926-9 “祖母效应”（Grandmother effect） “在早前的研究中，研究人员发现绝经后的女性会出现’祖母效应’，即她们活的时间越长，就能够给予她们的女儿和孙辈更多的支持，从而允许更多的孙辈出生。而相反的情况是，女性绝经后因乳腺癌或卵巢癌等去世较早，不能帮助照顾她们的女儿和孙辈。这就影响了孙辈出生的数量，所以将突变基因传给下一代的机会也因此受到限制。”