耳聋基因筛查.docxVIP

预防宝宝耳聋，提前基因检测 耳聋是最常见的出生缺陷，大部分耳聋都是单基因遗传病，我国每年新生耳聋患儿有3 万以上。目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一的治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，但费用比较昂贵，即便如此，选择合适的手术时机也很重要。 耳聋患儿终生痛苦 听不见美妙的音乐，上学不方便，沟通困难。 如果父母听力正常，宝宝也有可能得耳聋吗？ 中国正常人群中致聋基因突变携带率约为6%，其中30%先天性耳聋患者父母亲的听力都正常 目前，基因检测技术越来越成熟，因此从婚检到孕前阶段及早地进行耳聋基因检测，通过早期发现和干预，就可以避免耳聋宝宝的出生。 耳聋基因筛查的好处 1. 正常夫妇在生育前筛查耳聋基因，可以预防先天性聋儿出生。 2. 指导耳聋患者进行婚配及生育，可以预防先天性聋儿出生。 3. 对儿童进行耳聋基因筛查，可以预防因头部受到撞击或感冒等引起的耳聋。 4. 通过对正常人进行耳聋基因筛查，指导氨基糖甙类抗生素的用药，可以预防新生儿及儿童发生药物性耳聋。 癌症是正常细胞多基因突变的结果 传统治疗癌症的方法--手术、放疗、化疗。其指导思想是“寻找与破坏”，就是尽可能寻找癌细胞的“蛛丝马迹”，一旦发现癌症“敌情”，马上采取攻击性治疗方法，务求彻底杀灭癌细胞 肿瘤个体化治疗是肿瘤治疗的发展趋势 患者对靶向药物是否敏感？ 患者对化疗药物是否敏感，毒性是否可耐受？ 患者对放疗是否敏感，毒副作用如何？ 患者治疗后转移复发风险有多高？ 由于基因多态性在人群中普遍存在，因此每个患者对治疗的敏感性及毒性都有差异，而高通量基因测序，能帮助患者在治疗前最大程度找到这些问题的答案，通过检测相关基因，能够准确了解肿瘤患者的药物敏感性和不良反应，制定出适合于每个患者的治疗方案，减轻患者的痛苦和经济负担。 传统的治疗往往导致过度治疗，让病人产生极度的痛苦和恐惧感，过度重视“病”而忽略“人”。而个体化医疗则是“以人为本”，以每个患者的基因信息为基础决定治疗方针。 慢性疾病易感性 慢性病主要指以心脑血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、慢性阻塞性肺部疾病、精神异常和精神病等为代表的一组疾病，具有病程长、病因复杂、健康损害和社会危害严重等特点。 研究发现表明大多数疾病都是由环境因素和遗传因素共同作用的结果。疾病易感基因是指由遗传决定的，易于患某种或某类疾病的基因。它是与疾病相关的重要基因，其某些基因型会增加患病的风险。 疾病易感性检测：了解高风险疾病，更好地进行预防，越早进行检测越好，早发现、早预防、早治疗。 针对健康人群，分析常见疾病的易感性，对易感疾病进行早期诊断和治疗，或通过改变生活方式，预防或者减缓疾病的发生。 基因检测，预知肿瘤患病风险 研究表明，大多数疾病都是人类的基因和外部的生活环境共同作用的结果，基因是从我们的父母遗传而来的，是天生的，对一些人来说，因为体内一些基因型的存在，天生就容易患上某些疾病，这种基因就叫做疾病易感基因，因此，只要知道人体内哪些是疾病易感基因，就可以推断容易患上哪些疾病。 在常见消化系统肿瘤中，如结直肠癌、胃癌、胰腺癌等，携带相关易感基因（MLH1,MSH2等）的人群患这些肿瘤的风险要比普通人群高10-40倍。 消化道疾病易感基因检测的意义： 1. 推断您是否容易患上结直肠癌、胃癌、胰腺癌等消化道肿瘤 2. 如果您是消化系统肿瘤易感者，给出有针对性地预防这些疾病的措施以及检测的方法，避免或延缓疾病的发生，做到早发现、早诊断、早治疗。 适合对象：所有健康人群，尤其是有消化道肿瘤家族史的人群。