先天性代谢异常疾病与营养咨询.docVIP

【附件一】 先天代謝異常疾病與營養諮詢 罕見疾病的諸多病類中，有一類是屬於「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素合成，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某些成分。這些疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，不正常的代謝產物開始堆積在體內，出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。 先天性代謝異常疾病種類繁多，初步可分為四大類─── ◎胺基酸代謝異常 如：苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、白胺酸代謝異常、戊二酸血症、非酮性高甘胺酸血症、酪胺酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。 ◎醣類代謝異常 如：半乳糖血症、肝醣儲積症等。 ◎脂質代謝異常 如：粒腺體脂肪酸氧化異常等。 ◎尿素循環代謝異常 如：高血氨症等。 如果能及早診斷，正確使用藥物及特殊配方奶粉，並控制飲食當中特定營養物質的攝取量，患者就可以避免生長發育遲滯、智能發展遲緩、肢體障礙等問題，遠離昏迷與死亡的威脅，可與一般兒童一樣健康成長！ ◎營養諮詢服務---量身訂作健康飲食 確定診斷之後，大多數的先天性代謝異常疾病患者，是以飲食控制為其治療之骨幹；醫師與營養師會為患者訂出適合的飲食計畫，以維持最佳的健康狀態。專業的營養師會依照患者的身高、體重變化、飲食紀錄及驗血報告，評估整體營養狀態，為患者規劃個別的飲食建議及內容，並協助家屬了解各種營養成分，知道有那些食物絕對不能吃、那些可以吃多少、怎樣吃最好……在每一天的生活裡落實健康飲食。 營養諮詢服務的流程，以無法代謝「苯丙胺酸」的「苯酮尿症」患者為例，包括右圖中幾個部分─── ?營養評估 依照年齡、性別、身高、體重、特定營養物質代謝值以及飲食紀錄進行評估 依照年齡、性別、身高、體重、特定營養物質代謝值以及飲食紀錄進行評估 ?飲食建議 苯丙胺酸 ＊毫克 苯丙胺酸 ＊毫克/天 蛋白質 § 公克 (以上為代謝異常的特定營養成分) 熱量 ◎ 大卡 ?飲食設計 食物種類 食物種類 份量 苯丙胺酸 （毫克） 蛋白質 （公克） 熱量 （大卡） 每日合計 -- ＊ § ◎ 油脂類＋低蛋白食物 不限 ＊ § ◎ 水果類 ＊份 ＊ § ◎ 蔬菜類 ＊份 ＊ § ◎ 五榖根莖類 　＊份 ＊ § ◎ 特殊奶粉 ＊大匙 ＊ § ◎ ?定期修正 注意！飲食是否有必要調整，主要是 注意！飲食是否有必要調整，主要是根據定期抽血檢驗值及飲食紀錄，所以一定要定期回診，與醫師及營養師保持聯繫。 ◎罕見疾病特殊營養品 千里資源一線牽 一般食物當中，函有許多先天代謝異常疾病患者無法正常代謝的物質，完全限制又無法攝取身體所需的各種營養，因此患者必須持續使用特殊配方的營養品。目前這些特殊營養品大部分都必須從國外專案進口，而且價格昂貴。 為了確保這些罕見疾病病患的生存權益，行政院衛生署國民健康局設立「罕見疾病特殊配方營養品供應窗口」，委託台灣大學醫學院附設醫院、台北榮民總醫院統籌儲備與發放事項，經由病患的主治醫師提出申請，終身都可獲得所需的特殊營養品。 ◎罕見疾病特殊營養食品統籌供應中心 臺灣大學醫學院附設醫院 02-2312-3456#6708 台北榮民總醫院 02-2871-2121#3467