《医学遗传学》第二章.遗传的细胞基础精编PPT课件.pptVIP

Chapter 2 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 [上次课复习思考题] 1、医学遗传学定义。 2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？ 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？ 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第二章 遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第一节 染色质与染色体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 一、染色质的化学组成 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974） 二、染色质的分子结构 五种组蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1 DNA: 200bp 组成 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 三、染色质的类型 常染色质 异染色质 螺旋化程度 低，呈分散状态 高，呈凝集状态 折光性 强 弱 染色 不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深 分布位置 多在核中央 多在核内膜边缘 转录活性 活跃 低转录活性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 异染色质的分类： 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。 兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性转变为异染色质，称为兼性异染色质，如X染色质。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 四、染色体的组装 DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 （一）四级结构模型 （二）染色体的支架—放射环结构模型 非组蛋白支架 襻 环 微 带 染色单体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第二节 人 类 染 色 体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一、人类染色体形态结构 端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 人类染色体的类型： 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 核型与核型分析 二、人类正常核型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （一）丹佛体制 二、人类正常核型 人类非显带染色体的分组及各组形态特征 组序 染色体编号 形态大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 组内各染色体鉴别程度 A 1～3 最大 1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒 无 常见1 可鉴别 B 4～5 次大 亚中着丝粒 无 不易区分 C 6～12,X 中等 亚中着丝粒 无 常见9 不易区分 D 13～15 中等 近端着丝粒 有 13偶见 不易区分 E 16～18 小 16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒 无 16常见 可鉴别 F 19～20 次小 中着丝粒 无 不易区分 G 21～22,Y 最小 近端着丝粒 21,22有 Y无 不易区分 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （一）丹佛体制 二、人类正常核型 正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （二）染色体显带技术 二、人类正常核型 1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C band