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- 2019-08-03 发布于江苏
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ESC/EAS血脂控制指南--不同人群的降脂治疗 裘毅刚 一、家族性高脂血症 1、家族性混合性高脂血症 2、家族性高胆固醇血症 3、家族性高β脂蛋白血症 4、家族性脂蛋白脂酶缺乏症 5、其它类型的脂蛋白代谢的异常 1、家族性混合性高脂血症(FCH) 发病率约为1/100 早发CAD的重要因素 表现为LDL-C和/或TG的升高 多基因和环境因素共同作用的结果 1、家族性混合性高脂血症(FCH) 诊断FCH: combination of apo B 120 mg/dL + TG 1.5 mmol/L(133 mg/dL) with a family history of premature CVD 他汀治疗有助于降低FCH的CV风险 2、家族性高胆固醇血症 是一种常染色体显性遗传性疾病 。 临床表现:高胆固醇血症,特征性黄色瘤,如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤;角膜弓;早发冠心病和阳性家族史等 。 LDL-R和Apo B的基因突变,导致功能障碍或异常,血浆TC升高。 分为纯合子型和杂合子型: 纯合子型FH患者症状明显,而且极其罕见,发病率为百万分之一。患者几乎没有正常的LDL-R,血清TC水平很高,一般在18.l~31.1mmol/L之间。 纯合子 FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,降主动脉、腹主动脉
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