运动神经元病的病因和发病机制、分类和临床表现-、诊治.pptVIP

* 鉴别诊断 脊髓型颈椎病：无肉跳，舌肌束颤及延髓麻痹表现；客观检查有感觉障碍，可有括约肌障碍， 脊髓空洞症：可有双手小肌肉萎缩、肌束震颤、锥体束征和延髓麻痹，但进展慢，分离性节段型感觉障碍，MRI检查有空洞形成； 脊髓肿瘤：根痛和感觉障碍，腰穿椎管阻塞，影象学有占位； 脊髓肌萎缩症 神经系统常染色体隐性遗传病，病变累及下运动神经元，以脊髓前角为主。肌无力和萎缩从四肢近端开始，分为婴儿型、慢性儿童型、青少年型和成年型。 下运动神经元综合征 多灶性运动神经病 以周围运动神经受累为主，表现为慢性、非对称性远端肢体无力、感觉正常，上肢为主，肌电图检查表现为以运动传导阻滞或部分阻滞，常伴有血清抗神经节苷脂GM1抗体滴度升高。免疫抑制治疗效果好 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症 其他 被误诊排在第一位的疾病。概率约为1/3。 若被误施颈椎手术，病情多会迅速加重、恶化。 鉴别 可行肌电图检查，ALS胸锁乳突肌肌电图阳性率94%，而颈椎病几乎为0 颈椎病不会出现延髓麻痹症状 肌萎缩局限于上肢 常伴有感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见 颈椎病 治 疗 早期诊断，早期治疗 被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物 保护剩余运动神经元，延缓疾病进程 价格昂贵 ： 约4500元 /月，约5—6万元 /年 四个作用： 抑制谷氨酸的释放 阻断兴奋性氨基酸受体 抑制神经末梢和运动神经元细胞体上的电压依赖性钠通道 激活G蛋白依赖的信号传导系统。 利鲁唑 抗兴奋毒性 Riluzole:力如太 谷氨酰胺能神经传导阻滞剂，阻断谷氨酸能回路，减缓神经元的变性和死亡，延缓病情的发展。 作用机制： 阻断兴奋性氨基酸受体 灭活钠离子通化引起的动作电位激活 抑制突触前膜谷氨酸的释放 激活G蛋白，影响细胞内信号传递 神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗 （医学发展的方向 ） “鸡尾酒” 疗法 无创双相正压通气 BIPAP的早期使用已成为许多国家的通用标准 主动辅助患者的吸气相，早期使用能显著延长生存期，降低猝死率。 经皮内窥镜胃造瘘 PEG的胃肠营养可以显著延长患者生存期 解决其热量不足问题 对症支持为主要手段 保证足够营养，改善全身状况； 延髓麻痹给予鼻饲；呼吸肌无力予气管切开； 流涎多，给予抗胆碱能药物如东莨菪碱、阿托品或安坦；肌痉挛：baclofen (氯苯氨丁酸)，5mg,2-3/d开始，逐渐增加，国外30-75mg/d，中国30-50mg/d,不良反应有嗜睡、头昏、胃肠道不适、低血压、幻觉等。 安定等 理疗,可防止肢体挛缩 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 对症治疗 融化渐冻的心 ALS在西方被称为“卢伽雷氏症”，或者“葛雷克氏症” 1939年6月21日，美国家喻户晓的著名棒球明星Lou Gehrig被确诊为运动神经元病，于1941年辞世。 1997年，国际运动神经元病联盟选定在Lou Gehrig被确诊的6月21日这天，举行世界范围的各种相关活动，以唤起世人对这一遍布全球的重要疾病的重视。 2000年在丹麦举行的国际大会上，与会代表一致决定，将每年的6月21日确定为“世界运动神经元病日”。 21岁患上了肌萎缩侧索硬化症，被“宣判”只剩两年的生命 霍金拥有的特殊照顾 “零重力”飞行体验，几十年来首次离开轮椅。 只能通过抽动右脸颊来与人沟通 “我的整个成人时代都在与这种疾病做斗争，我并没有让它剥夺我拥有一个幸福美满家庭以及在事业上取得成功的权利。我不会过多地考虑我的疾病，我尽可能地过正常人的生活。” 谢谢! * * * * * * * * * * * * 运动神经元病 概况 四大神经退行性疾病 运动神经元病 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病 世界五大绝症 运动神经元病 癌症 艾滋病 白血病 类风湿 发病率 2/10万 患病率 4-6/10万 90%以上散发，5-10%有遗传性 运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。 由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，当运动神经元受