第三章 单基因病.pptVIP

Huntington舞蹈症 Huntington’s chorea ◆ 30-40岁发病，也有10多岁或60岁以后发病 ◆ 有进行性不自主的舞蹈样动作，可合并肌强直 ◆ 可出现神经症状，如抑郁，智能衰退，最终成为痴呆 Huntington舞蹈症 Huntington舞蹈症致病机理 ◆ HD 基因位于4p16.3，其IT15 编码区具有(CAG)n 三核苷酸重复。正常人 9-34次，患者重复37-100次。且 CAG 重复的多少与疾病的早晚、严重程度成正比。 ◆有遗传印记（genetic imprinting）现象 遗传印记现象 也称基因组印记，指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。这与基因在生殖细胞形成的过程中受到不同的修饰有关（CpG甲基化），一些遗传病的表现度与外显率受到突变基因遗传印记的影响。Huntington舞蹈症父系传递有遗传早现且症状严重，主要是（CAG）n发生的动态突变增加。 马凡氏症候群Marfan Sydrome 主要罹患器官为皮肤、骨骼、心血管系统和眼睛 患者身体瘦高、肢长，蜘蛛脚样指 患者60% -80% 有心血管疾病 眼部典型损害为晶状体脱位 大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。 马凡氏症候群致病基因是FBN I，位于15q21.1 ， 是一个由9662个核苷酸编