分子诊断学完整终结版.doc

1.分子诊断学:是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和 2.SNP：单核苷酸多态性，指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。 3．基因(gene)：是有功能的DNA片段，含有合成有功能蛋白质多肽链或RNA所必学的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。分为结构基因和调控基因。 4．结构基因：编码蛋白质或RNA的编码序列 调控基因：保证转录功能起调控作用的非编码序列 5．操纵子（operon）操纵基因与其控制下的结构基因共同组成的功能单位 6．断裂基因：指基因的内部存在间隔区，间隔区的DNA序列与该基因所决定的蛋白质没有关系。 间隔区又称为内含子。出现在成熟RNA中的有效区段为外显子。 7.重叠基因：指基因的开放阅读框（ORF）存在一个或多个核苷酸重叠的基因 8.跳跃基因：又称转座子，基因在染色体上的位置不固定，能由一条染色体跳到另一条染色体上。 9.必须基因：生物体中存在的一些维持生物细胞生长所必需的基因，缺少或突变这些基因均能导致生物体死亡 10.基因组（genome）：细胞中一套完整单倍体的遗传物质的总和. 11.基因组结构主要指不同的DNA功能区在DNA分子中的分布和排列 12．多顺反子（polycistron）：操纵子中常常有一至多个功能相关的结构基因串连一起，受同一个调控区调控，转录在同一