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蚕豆病 蚕豆病favism 蚕豆症的正式医学名称为「葡萄糖－六－磷酸盐脱氢酵素缺乏症」 定义: 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。有这个病的人，在吃了蚕豆以后可引起急性溶血性贫血，所以叫做蚕豆病。这个病与遗传有关，吃蚕豆不能引起。 发生机制 在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1 。有的学者认为，蚕豆病的发病还可能与其他因素有关。  初步研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽(GSH)含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。研究者对从蚕豆中提取出的多种生物质如蚕豆嘧啶核苷、蚕豆嘧啶、异脲脒和多巴进行分析，发现均有抑制G6PD活性或减少缺乏G6PD红细胞的GSH含量的作用。也有可能在体内几种毒性物质协同作用。蚕豆中引起溶血的物质究为何物，至今仍未清楚。至于为何新鲜蚕豆比干蚕豆容易致病，研究发现新鲜或阴天采集的蚕豆皮中含有更多的毒性物质。晒干后，蚕豆皮中蚕豆嘧啶核苷和多巴被氧化，毒性因而减低。 蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。 毒理 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。致病机制尚未十分明了， 焦点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。 遗传特征 蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多见。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者仅有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者可在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急性肾功能衰竭等。 临床表现 早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。 起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶然可以致死。症状轻重与食蚕豆的多少无关，有时吃1、2粒也发病；有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病。  ? 诊断 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 2. 临床特点①潜伏期数小时至48小时。②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。 蚕豆病有哪些实验室发现？ 蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红蛋白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl?以下，红细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发生收缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红蛋白的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色较深。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞染色，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后就减少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除者。起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少数球形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有时外周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常增多，并出现左移现象。 ????红细胞渗透脆性增高，自溶血亦增多。血清黄疸指数多在10～30之间，间接胆红素增高。