关注人类遗传病_.PPT

主要内容 人类基因遗传病 人类染色体遗传病 边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系 遗传病的监测和预防 积极思维:苯丙氨酸耐量试验 人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 腭裂 脊柱裂 多基因遗传病 一些常见的多基因遗传病的发病率 病名 群体发病率/% 腭裂 0.01 先天性髋关节脱臼 0.10~0.20 先天性幽门狭窄 0.30 先天性畸形足 0.10 先天性巨结肠 0.02 脊柱裂 0.30 无脑儿 0.20 病名 群体发病率/% 先天性心脏病 0.50 精神分裂病 1.00 青少年型糖尿病 0.20 原发性高血压 4.00~8.00 冠心病 2.50 消化性溃疡 4.00 哮喘 4.00 单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！ 由显性致病基因引起的 由隐性致病基因引起的 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 黑尿症 黑尿症 正常人 人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口 先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660