产前筛查的临床意义和影响因素.PPT

检出率（DR）: 通过筛查，高风险结果检出的病例占所有病例的比例。 例:100例经确诊的唐氏儿，70例在预先进行产前筛查时为高风险，则产筛唐氏的检出率为70% 假阳性率（FPR)： 筛查结果为高风险的正常人群占筛查人数的比例。 例: 100个孕妇参加筛查，5个人为筛查高风险，实际上这5人均正常，其假阳性率为5%。因此，筛查为高风险的孕妇中只有一小部分人是真正的阳性病例 检出率 假阳性率 产前筛查系统 体外诊断试剂 检测仪器 风险评估软件 1 风险评估软件工作原理 孕妇个体相关参数：年龄、体重、妊娠史等 孕妇血清标志物浓度：AFP、free β-hCG、FE3和PAPP-A等 胎儿超声指标:例如NT等 孕妇个体相关参数 孕妇血清标志物浓度 胎儿超声指标 计算风险率 避免了一些由于临床医生主观或经验等因素造成的结果判断偏差，有利于使产前筛查更加规范化、标准化 风险评估软件 PerkinElmer公司（PE）lifecycle 3.2 4.0 广州达瑞产前筛查风险评估系统PSrisk v1.0 珠海艾博罗唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查分析软件 上海复旦张江贝喜唐氏综合征产前筛查系统 评估软件 软件输出界面 风险评估要素 孕妇年龄：身份证年龄与实际年龄 孕妇体重 血清学标志物 超声标志物：NT 其他：异常妊娠史、双胎等 free β-hCG：早期和中期 AFP：中期 FE3或uE3：中期 PAPP-A：早期 出生缺陷干预措施 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 出生缺陷上升原因 预防意识的薄弱是关键原因 “强制婚检”变为“自愿婚检”后，婚检率急剧下降 产前筛查普及率不高，仅0%-40% 国外试剂软件昂贵；筛查意识不强 高龄产妇增多是其中的重要原因： 工作生活压力大，晚生；超生 产前筛查（ Prenatal Screening ） 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中发现怀有某些先天异常儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、18三体儿、神经管缺陷儿）的出生率。 产前筛查病种 病种： 主要包括唐氏综合征(DS，21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(NTD)等 筛查时效： 孕早期：9-13+6周 孕中期：15-20+6周 唐氏综合症(T21) 是小儿最常见的染色体病，又称先天愚型 发病率约1/800～1/600 男性多于女性 1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down’s Syndrome，简称DS。 1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21三体综合征(21-Trisomysyndrome ) 唐氏综合征临床表现 身体和面容特殊 眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多 ，牙齿细小且错位，四肢短，体型矮胖，通贯手 智力低下 智商很少超过60，生活不能自理，终身需要他人照顾；说话、走路、写字等都比正常孩子晚 体格和性发育迟缓 出牙晚， 运动发育差、动作笨拙，不协调，步态不稳，男性可有隐睾，性欲下降；女性患者通常无月经， 其他 30％患儿伴有先天性心脏病 ，白血病的发病率为普通人群的15倍 唐氏患儿（伸舌样痴呆） ---智力障碍和体格畸形 唐氏患儿 21-三体染色体分析 唐氏儿寿命 寿命： 患者的平均寿命约为30岁 50％的患儿在5岁前即死亡 只有8％的患者活过40岁 2.6％活过50岁。 取决于： 有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力。 产前筛查的意义 ---以唐氏为例 发病率：1/800 左右。  根据中国优生科学协会推算，每年约有26600个DS儿出生。 目前我国有大约60万以上的DS患儿； 据测算，一例唐氏