遗传学 第六章 染色体结构变异.pptVIP

第六章 染色体结构变异 第六章 染色体结构变异 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 第六章 染色体结构变异 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的诱发 第六节 染色体结构变异的应用 第一节 缺 失 一、缺失的类型及形成 缺失是指染色体的某一区段丢失了。缺失分为顶端缺失和中间缺失 一、缺失的类型及形成 如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。 如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 二、缺失的细胞学鉴定 1.无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 2.缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 3.二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 三、缺失的遗传效应 缺失纯合体很难存活，缺失杂合体的生活力也很差。 缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。 三、缺失的遗传效应 如果缺失的区段较小，最常见的反常是假显性现象。 假显性现象是指由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的隐性等位基因的效应显现出来。 三、缺失的遗传效应 例如：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫)和pl(绿)在第6对染色体的长臂的外段(紫株是显性性状)。 Mclintock，1931年，用经X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，734株F1的幼苗中意外出现了2株绿苗。 一、重复的类型及形成 重复杂合体: 某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体 重复纯合体: 含有一对发生相同重复同源染色体 二、 重复的细胞学鉴定 三、重复的遗传效应 重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复纯合体的细胞内是4个，因而会表现基因的剂量效应。 基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。 第三节 倒位 一、倒位的类别及形成 倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 臂内倒位：倒位区段在染色体某个臂的范围内。 臂间倒位：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。 倒位的形成 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 三、 倒位的遗传效应 1、倒位杂合体的部分不育现象 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换。 三、倒位的遗传效应 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列： 基因间距离关系发生改变； 可能引起倒位区段基因的位置效应； 倒位杂合体的基因间交换值降低。 三、 倒位的遗传效应 3. 是物种进化的重要因素之一，倒位可能导致新物种的产生。 倒位可能导致新物种的产生。例如头巾百合和竹叶百合是两个不同的种，都是n＝12。 这两个种之间的分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等6个染色体是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。 第四节、易位(translocation) 易位 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 一、易位的类别及形成 相互易位：两个非同源染色体折断后，染色体及其断片交换重接，称之相互易位。 简单易位(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，少见。 易位的形成 二、易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体：粗线期的十字形配对： 粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象。终变期的四体环或四体链： 中期I的8字形或圆环形： 十字形配对结构的交替式和相邻式分离 三、易位的遗传效应 1. 半不育现象——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）： 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。 2. 降低邻近易位接合点基因间重组率 例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bl）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为40%， 可是T2-4a，T3-4a和T4-5a等易位杂合体的重组率分别下降到23%、28%和31%。 3. 易位可以改变基因连锁群 许多植物的变种就是由于不同染色体在进化过程中不断发生易位造成的. 直果曼佗罗的许多品系就是不同染色体的易位纯合体. 4、造成染色