先天性肾上腺皮质增生症诊治进展.PPTVIP

高苯丙氨酸血症概述及诊疗常规 胡海利 合肥市妇幼保健所新筛中心 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia (HPA) 最常见的AR遗传性的氨基酸代谢病 国内最早开展新生儿筛查项目之一 血苯丙氨酸(Phe)浓度120?mol/L(2mg/dl) 我国HPA/PKU发病率约为1/11000 具有较系统、完善的疾病研究体系 筛查、诊断、鉴别诊断、治疗、基因检测、产前诊断 HPA/PKU研究发展史 1934年挪威医师Folling用FeCl3检查2名智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸 1938年Folling发现患者血苯丙氨酸浓度升高 1947年Jervis发现PKU患者肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)缺乏，不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸 1953年德国Bickel采用低phe饮食治疗PKU 1963年美国的Guthrie医师首创用BIA法测定 干滤纸片中血phe进行大规模新生儿HPA/PKU筛查 1975、1976年Kaufman及Leeming首次报告PAH辅酶BH4 代谢中还原酶DHPR缺乏及合成酶PTPS缺乏 1982年大鼠PAH cDNA首先提纯 1987年DHPR酶基因QDPR定位 1992年PTPS酶基因PTS定位 1999年日本Kure等首次报道BH4反应型PAH缺乏症 新华医院儿研所内分泌遗传代谢病研究室