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浙江大学2009~2010学年秋学期
《现代遗传学概论》课程论文
题目:试述自然界生物多样性产生的遗传学原理,人类如何收集和创造更多的生物资源,并举例说明。
姓名:李穆真 学号:3090103719 专业:理科大类
生物多样性是指一定范围内多种多样活的有机体有规律地结合所构成稳定的生态综合体,这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性,物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中,遗传多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式。变异是生物多样性的主要源泉,变异的类型有基因突变、染色体结构变异和染色体数量变异。
基因突变
基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的改变,与原来基因形成对性关系,是生物进化的原材料。按照基因结构改变的类型,基因突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。
1.碱基置换:某位点一对碱基改变造成的。
2.移码突变:某位点添加或减少1-2对碱基造成的。
3.缺失突变:基因内部缺失某个DNA小段造成的。
4.插入突变:基因内部增添一小段外源DNA造成的。
不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性、低频性和可逆性的特点。
1.随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
2.低频性。突变是极为稀有的,基因以极低的突变率(生物界总体平均为0.0001%)发生突变。
3.可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率,一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。
4.少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响,被淘汰或是死亡,只有极少数会使物种增强适应性。
5.不定向性。例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+,也有可能突变成控制绿毛的a-。
如镰刀型细胞贫血症,其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是正常的谷氨酸残基(Glu)。蛋白质多肽链中个别氨基酸的变化,归根到底是遗传物质DNA中个别碱基的改变。是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT,即其中一个碱基T变成A,以致产生病变。2
二、染色体结构变异
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。分别有这几种结构变异的情况。
1. 缺失。缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如为染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如为染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表现型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应,出现假显性。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大,缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡,轻则影响个体的生活能力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。
2. 重复。染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段通常形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失小,对生物体的不利影响一般也小于缺失,因而在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能”。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因”,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。例如, 果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。
3. 倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂,称为臂内倒位;涉及包括着丝粒在内的两个臂,称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系,同时还使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位纯合体通常不能和原种个体进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl);同是这三个基因,在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P,仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
4.
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