高考生物一轮总复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病名师课件 必修2.pptVIP

(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后， 则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率， 而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑 相应性别中的发病情况。 如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率 为 1/2，生一儿子色盲的概率为 1。 2．两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独 立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率 (患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算。 类型 公式 患甲病的概率 m 无甲病的概率 1－m 患乙病的概率 n 无乙病的概率 1－n 只患甲病的概率 m－mn 设患甲病的概率为 m，患乙病的概率为 n，则各种患病情 况的计算如下 类型 公式 只患乙病的概率 n－mn 同时患两病的概率 mn 只患一种病的概率(只患甲病＋ 只患乙病) m＋n－2mn 或 m(1－n)＋n(1－m) 患病的概率 m＋n－mn 或 1－正常的概率 正常的概率 (1－m)×(1－n)或 1－患病的概 率 (续表) 3.人类遗传病遗传类型的判断 (1)先确定是否为伴 Y 遗传：男患者的后代中，男性皆患病； 代代相传，且皆为男性，则为伴 Y 遗传。 (2)确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病， 正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。 (3)判断显隐性 ①无中生有为隐性： ②有中生无为显性： 隐性疾病 看女性患 者 女患者的父亲和儿子都患病，则 最可能为伴 X 隐性遗传 女患者的父亲和儿子中有正常 的，则一般为常染色体隐性遗传 显性疾病 看男性患 者 男患者的母亲和女儿都患病，则 最可能为伴 X 显性遗传 男患者的母亲和女儿中有正常 的，则一般为常染色体显性遗传 (4)确定是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传：可先假设为 伴 X 染色体遗传，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色 体上。 (5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性 大小方面推测。 ①若该病在代与代间连续遗传→显性遗传：患者性别无差 异为常染色体遗传；患者女多于男为伴 X 染色体遗传。 ②若该病在系谱图中隔代遗传→隐性遗传：患者性别无差 异为常染色体遗传；患者男多于女为伴 X 染色体遗传。 [高考探究] 考向1 人类遗传病遗传类型的判断 [典例3](2016 年浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系 图，Ⅱ2 的致病基因位于 1 对染色体，Ⅱ3 和Ⅱ6 的致病基因位于 另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病 基因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正 确的是( ) A．Ⅱ3 和Ⅱ6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2 不患病的 原因是无来自父亲的致病基因 C．若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2 与某相同基因 型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4 D．若Ⅱ2 与Ⅱ3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲 　　[解析]正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因为Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病(aa_ _或_ _bb)的概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。 　　[答案]D 考向2 遗传病的检测与预防及概率计算 [典例4](2017 年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确 的是( ) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 [解析]遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因 结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；具 有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境 污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起 的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不 能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险 率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D 正确。 [答案]D 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发