高级医学统计学遗传统计学简介.pptx

遗传统计学简介An Introduction to Genetic Statistics主要内容遗传学基础遗传统计方法样本含量的计算遗传学基础ChromosomeDNAGeneGenotypeGenomeVariationSNPsGenetic MarkerHaplotype Haplotype BlocktagSNPsInheritance Models LD MappingGene MappingsChromosome人有23对染色体人类X染色体(左)和Y染色体(右)Chromosome1879年，德国生物学家/view/25905.htm弗莱明（Fleming·w）用染料染色的方法观察细胞核中的丝状和粒状的物质的分布。1883年，美国学者提出了/view/39597.htm遗传基因在染色体上的学说。1888年，正式被命名为染色体。1902年，美国/view/67001.htm生物学家/view/8893279.htm沃尔特/view/8893279.htm·/view/8893279.htm萨顿和/view/7797585.htm鲍维里推测基因位于染色体上。1928年，/view/19744.htm摩尔根证实染色体是基因的载体，获得生理医学诺贝尔奖。Chromosome1953年，美国的/view/89978.htm沃森和英国的/view/72668.htm克里克提出DNA双螺旋结构的分子模型，为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。1956年，美籍遗传学家Joe Hin Tjio（1919–2001，蒋有兴）和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。Chromosome染色体形态示意图ChromosomeChromosome染色体的结构示意图Chromosome绳珠模型（1974年，Kornberg和Thomas）染色体的结构Chromosome染色体的结构染色体的第一级和第二级结构Chromosome染色体的结构染色体的二级结构-螺旋管模型Chromosome染色体的结构染色体的二级结构-螺旋管模型Chromosome染色体的结构染色体的三级结构-超级螺旋管Chromosome染色体的结构染色体的四级结构Chromosome染色体的结构染色体的四级结构DNAJ.D.沃森(左) 和F.克里克(右)和他们的DNA双螺旋结构 (1953)DNADNADNA ?DNA分子是由两条核苷酸链以互补配对原则所构成的双螺旋结构的分子化合物。 DNADNA的基本单位—脱氧核苷酸Gene基因是染色体中具有遗传效应的DNA片断。GenotypeLocusAllele位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。Genotype相同基因座上的所有等位基因的组合。Phenotype由不同基因型与环境共同作用，生物体可观测到的物理或生理性状。Genome人类基因组计划( HGP)人类基因组单体型图计划(HapMap Project)千人基因组计划(1000 Genomes?Project)The Beginning“We have just started the real journey towards fully understanding biological diversities around us from its fundamental building blocks, the DNA”GenomeVariationIn human beings, 99.9 percent bases are same;Remaining 0.1 percent makes a person unique. Different attributes / characteristics / traits how a person looks;diseases he or she develops. VariationThese variations can be:Harmless Change in phenotypeHarmful Diabetes, Huntingtons disease, hemophilia …Latent Variations found in coding and regulatory regions, are not harmful on their own, and the change in each gene only becomes apparent under certain conditions e.g. susceptibility to lung cancer.VariationTypes of Mutations :SubstitutionsIns