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- 2019-09-08 发布于天津
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例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析王欢刘申黄君富徐莉苗杰张晓莉府伟灵重庆第三军医大西南医院检验科摘要目的了解重庆地区与地中海贫血地贫的基因突变类型和频率预防地中海贫血患儿的出生减少出生缺陷方法采用多聚酶链反应和反向斑点杂交技术对例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析结果例受检者确诊为地贫者例其中型地贫例例受检阳性率为包括缺失例缺失例缺失例例缺失例缺失例缺失水肿胎例例例型地贫例例受检阳性率为其中基因类型例为最常见例和例基因突变类型略低于基因突变类型地贫中杂合子共例双重杂合子例纯合
953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析
王 欢，刘 申，黄君富，徐 莉，苗 杰，张晓莉，府伟灵(400038 重庆，第三军医大西南医院检验科)
[摘要] 目的 了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率，预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法 采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例（1 511例受检）,阳性率为25.22 %，包
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