《线粒体遗传病》.pptVIP

一、线粒体DNA的突变类型 1. 碱基突变 2. 插入、缺失 3. 拷贝数目改变 一、线粒体DNA的突变类型 1. 碱基突变 2. 插入、缺失 3. 拷贝数目改变 二、常见线粒体基因病 1.线粒体病分类 2. 插入、缺失 3. 拷贝数目改变 底物转运缺陷 底物利用缺陷 三羧酸循环缺陷 电子传导缺陷 氧化磷酸化偶联缺陷 线粒体病分类 病理学背景 ATP 合成障碍 氧自由基产生增加 线粒体遗传病的特征 多系统疾病，最常受影响的是骨骼肌、脑及心肌、其他为周围神经、肾、肝、内分泌腺体等； 母系遗传； 子代不一定发病； 阈值效应。 （一）Leber遗传性视神经病 (LHON) 18种错义突变： G11778A （ND4） 、G14459A（ND6）、 G3460A（ND1）、T14484C（ND6）、 G15257A（cyt b） mtDNA11778位点G→A的突变 （二）肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF综合征) 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF综合征) 线粒体遗传病 线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作 (MELAS综合征) 线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作 (MELAS综合征) 线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作 (MELAS综合征) 线粒体遗传病 Kearns- Sayre综合征(KSS综合征) Kearns- Sayre综合征(KSS综合征