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超声软指标的遗传咨询（Soft Markers：So What?） 广州市妇婴医院产前诊断中心 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 左心室：88% 右心室：7% 左右心室：7% 发生率：0.5% to 12%（亚洲人比西 方人常见） 其它：与先心无关 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） 在高危人群：LR 2.8 在低危人群：LRs 0-1.8 平均：LR 2.0 右心室、双心室或多个要较单个左心室危 险度高 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 遗传咨询（Recommendation） 孤立的EICF，若染色体风险1/600，无需 进一步处理 孤立的EICF，若染色体风险1/600，考虑 羊穿 右心室、双心室或多个EICF，考虑 羊穿 肠回声增强（Echogenic bowel) 肠回声增强（Echogenic bowel) 发生率：0.6%-2.4% Grade 1: 比骨质回声弱 Grade 2: 与骨质回声相当 Grade 3: 比骨质回声更强 肠回声增强（Echogenic bowel) 与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） LR： 6 (CI 2.7–6.8) 肠回声增强（Echogenic bowel) 与非染色体异常的关联（Association With Nonchromosomal Abnormalities） cystic fibrosis congenital infection intra-amniotic bleeding congenital malformations of the bowel 肠回声增强（Echogenic bowel)  遗传咨询（ Recommendations ） Grade 1 无需进一步处理 Grade 2 and 3 与染色体和非染色体异常有 关联 肠回声增强（Echogenic bowel)  遗传咨询（ Recommendations ） 出现Grade 2，3 ： 超声检查胎儿其它结构性异常和其它软指标 超声检查胎儿腹部寻找肠梗阻或穿孔迹象 超声检查观察胎盘 遗传咨询 实验室检查（核型分析、母亲感染检查） 颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold) 颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold) 16-18周：＞＝ 5 mm 18-24周：＞＝ 6 mm 颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold) 与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） LR： 17 (CI 8–35) 颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold) 与非染色体异常的关联（Association With Nonchromosomal Abnormalities） Noonan syndrome, multiple pterygium syndrome skeletal dysplasias. congenital cardiac defects 颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold)  遗传咨询（Recommendations） 羊水穿刺 先心或其它异常 轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM) 轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM) ＞＝ 10 mm and = 15 mm 发生率：0.15% 轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM) 与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） LR： 9 轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM) 与非染色体异常的关联（Associatio