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遗传代谢病专题知识宣教;遗传代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD ;Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man;一、概述;*;*;遗传代谢病的发病机理及诊断治疗原理 生化改变 正常 A B C D E 异常 A B C D E B’ 诊断原理 中间代谢物蓄积 酶活性下降 物质形成障碍 发病机理 有害中间代谢产物蓄积 生理活性物质缺乏 治疗方法 防止有害中间产物蓄积 补充生理活性物质 ;物质代谢的三个阶段;苯丙氨酸代谢途径;遗传代谢病的临床表现 1. 神经系统损害 智力运动落后或倒退 惊厥 精神行为异常：烦躁、多动、孤独症倾向 肌张力异常 意识障碍，严重时昏迷 部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害 可于各个年龄发病，婴幼儿期最多，也可见于成人;遗传代谢病的临床表现;遗传代谢病的临床表现;4．多脏器受累（心肝肾） Pompe病、呼吸链异常、脂肪酸氧化缺陷---心脏扩大、心肌病、心律失