儿科护理16-第十六章-遗传性疾病患儿的护理.pptVIP

辅助检查 细胞遗传学检查：染色体核型分析是确诊依据。 标准型：47，XX(XY)，＋21。 易位型：46，XX(XY)，－14，＋t(14q21q)。 嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，＋21。 荧光原位杂交 三、护理评估 第一节　21-三体综合征 治疗原则及主要措施 目前尚无有效治疗方法。 应采取综合措施，包括提供医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育、训练，提高生活自理能力。 如伴发畸形可考虑手术矫治。 三、护理评估 第一节　21-三体综合征 四、常见护理诊断/问题 自理缺陷　与智能低下有关。 有感染的危险　与免疫功能低下有关。 焦虑(家长)　与患儿疾病重、预后差有关。 知识缺乏：家长缺乏本病的相关知识。 第一节　21-三体综合征 五、护理目标 患儿能逐渐生活自理，从事简单劳动。 患儿不发生感染。 患儿家长焦虑心理逐渐缓解。 患儿家长能掌握本病相关知识及对患儿进行教育、训练的方法。 第一节　21-三体综合征 六、护理措施 加强生活护理，培养自理能力 细心照顾患儿。 保持皮肤清洁。 训练自理能力。 预防感染 避免接触感染者。 注意个人卫生，勤洗手。 保持口腔、鼻腔及皮肤清洁。 第一节　21-三体综合征 心理护理 给予情感支持，耐心开导。 提供有关孩子养育、家庭照顾的知识。 健康指导 ＞35岁妇女妊娠后应做羊水细胞检查。 子代有先天愚型或姨表姐妹中有此患者的，应及早检查子亲代的染色体核型。 孕期预防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物。 六、护理措施 第一节　21-三体综合征 七、护理评价 评价患儿 能否逐渐生活自理、从事简单劳动。 是否发生感染。 评价患儿家长 焦虑心理是否逐渐缓解。 能否掌握本病相关知识及对患儿进行教育、训练的方法。 第一节　21-三体综合征 一、概　念 是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变使酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床上以智能落后、皮肤及毛发色素浅淡、尿及汗液有鼠尿臭味为特征。其发病率有种族和地域差异，我国的发病率约为1/11 000。 第二节　苯丙酮尿症 二、概　述 病因 典型PKU：苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏。 非典型PKU：四氢生物蝶呤(BH4)缺乏。 发病机制 典型PKU：由于患儿肝细胞缺乏PAH，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致大量苯丙氨酸在体内蓄积引起脑损伤。 非典型PKU：由于BH4缺乏，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏，加重神经系统功能损害。 第二节　苯丙酮尿症 三、护理评估 健康史 询问家族中有无类似疾病。 了解父母是否近亲结婚。 评估患儿有无智能落后。 了解患儿的皮肤及毛发颜色、尿液及汗液气味。 第二节　苯丙酮尿症 身体状况 神经系统：以智能发育落后最为突出。 皮肤：头发变黄，皮肤白皙，常伴湿疹。 体味：因尿液及汗液中排出苯乙酸，有鼠尿臭味。 三、护理评估 第二节　苯丙酮尿症 心理-社会状况 评估家长对本病的认识程度及相关知识了解程度。 评估家长有无焦虑心理。 评估父母角色是否称职。 评估家庭经济和环境状况。 辅助检查 新生儿筛查。 血苯丙氨酸浓度测定。 尿蝶呤图谱分析。 DNA分析。 三、护理评估 第二节　苯丙酮尿症 治疗原则及主要措施 一旦确诊，应立即治疗。 典型PKU：主要采用低苯丙氨酸饮食治疗。 非典型PKU：除饮食控制外，给予BH4、5-羟色胺和左旋多巴(L-DOPA)等药物治疗。 三、护理评估 第二节　苯丙酮尿症 四、常见护理诊断/问题 生长发育迟缓　与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。 有皮肤完整性受损的危险　与皮肤受异常分泌物刺激有关。 焦虑(家长)　与患儿疾病重、预后差有关。 知识缺乏：家长缺乏饮食治疗知识。 第二节　苯丙酮尿症 五、护理措施 饮食控制：供给低苯丙氨酸饮食。 饮食原则：既保证最低需要，又维持血中理想浓度。 饮食选择：婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，辅食以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。 定期监测：血苯丙氨酸浓度和生长发育情况。 治疗时间：饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗更有益。 第二节　苯丙酮尿症 皮肤护理：勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁。 心理护理：对家长给予情感支持，提供有关孩子养育、家庭照顾的知识，减轻其焦虑心理。 健康指导：协助制定饮食治疗方案，强调饮食控制的重要性，提供遗传咨询，指导定期复查。 五、护理措施 第二节　苯丙酮尿症 THANKS FOR YOUR ATTENTION！ 《儿科护理》（第1版） 配套课件 L * 《儿科护理》 （第1版） 主编：熊杰平　李素玲 国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材 江西省高职高专