18-19学年高中生物 第1章 生物科学与健康 1.2 基因诊断与基因治疗 选修2.pptVIP

-*- 第2节　基因诊断与基因治疗 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。 一 二 三 一、基因诊断技术的原理 1.引起人类疾病的原因 一类是由入侵病原微生物基因的表达引起的;另一类是人类自身的遗传物质发生变异而引起的。 2.基因诊断 基因诊断是指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。 一 二 三 3.基因诊断的过程 构建基因探针→获得待测组织单链DNA→对待测单链DNA分子进行PCR技术扩增,将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将待测DNA转移到含基因探针的尼龙膜上→将待测DNA与尼龙膜上的DNA探针进行杂交,如果尼龙膜上含有突变基因,就会形成特定颜色的杂交斑。 4.基因诊断的特点 基因诊断既客观又灵敏。 一 二 三 用基因诊断技术可检测哪些疾病? 提示通过直接探查基因进行诊断,不受细胞类型和发病年龄的限制,可用于一切遗传病的诊断。例如,癌细胞的病变过程,主要是由于基因调节控制失灵,通过基因诊断,将发生紊乱的基因加以修复,有希望根治癌症。 一 二 三 二、神奇的基因芯片 1.基因芯片 基因芯片是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的DNA阵列。 一 二 三 2.基因芯片的应用举例 (1)发现疾病的相关基因。 (2)用于传染病的检测。 (3)基因芯片技术与医学行为的改变 ①基因芯片不仅能做到快速、准确地诊断疾病,还可指导医生针对不同患者的基因活动特点,使用不同的治疗方法,进行个体化的治疗。 ②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病易感性的差异。 一 二 三 三、初露曙光的基因治疗 1.基因治疗 基因治疗就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,从而达到治疗疾病的目的。 2.基因治疗SCID的过程 (1)SCID患病机理:患者体内有两个分别来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因(ada),造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶,导致免疫系统不能完成正常功能,只能在无菌条件下生活。 (2)治疗SCID过程:将人的正常ada基因与某种病毒核酸重组→从SCID患者体内分离T淋巴细胞→该病毒感染T淋巴细胞,同时将ada基因导入T淋巴细胞→培养T淋巴细胞→将携带正常ada基因的T淋巴细胞再注入患者体内→获得免疫力。 一 二 三 3.基因治疗恶性肿瘤 (1)杀死肿瘤细胞:将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内,不仅可阻断癌细胞繁殖,还可诱导它自杀死亡;或者将一段可抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞,使癌基因不能表达,导致癌细胞不能增殖。 (2)提高人体免疫力:将提高人体免疫力的基因导入免疫系统,提高人体防御功能,进而杀死癌细胞。 4.基因治疗的一般步骤 选择治疗基因→将治疗基因与运输载体结合→治疗基因在细胞内正常表达。 一 二 三 要想根治遗传性疾病,最好的治疗措施是什么? 提示遗传病是由遗传物质发生变异而引起的,所以治疗的最佳措施是基因治疗。 一 二 三 四 五 一、基因诊断与基因芯片的关系 基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。 基因芯片是利用基因诊断的原理,它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数,检测出多个病人或多种疾病,因此,它比普通的基因诊断效率更高。 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比,它有以下几方面的优点。 一 二 三 四 五 1.可以用一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测。 2.无需机体免疫应答反应,能及早诊断,待测样品用量少。 3.能检测病原微生物的耐药性和病原微生物的亚型。 4.有极高的灵敏度和可靠性。 5.检测成本低,自动化程度高,利于大规模推广应用。 这些优点使得医务人员在短时间内,可以掌握大量的疾病诊断信息,有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。 一 二 三 四 五 二、传统药物治疗与基因治疗的关系 基因治疗是一种根本性的治疗,它可以通过取代突变的致病基因,也可以通过改变病变细胞的基因结构,或者通过导入能增强人体免疫力的基因等方式,来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比,以上这些措施,都是从根本上对疾病进行控制。 一 二 三 四 五 三、基因治疗的种类 1.基因治疗的体内治疗:即直接将基因导入体内的治疗