出生缺陷概况.ppt

单个细胞的遗传学分析 分子细胞遗传学诊断 间期多色FISH技术，可以进行多条染色体细胞遗传学分析 染色体数目异常 X、Y、21、13、18这五条染色体数目异常占新生儿染色 体数目异常的95% 染色体结构异常 全染色体涂染探针 Genebank获取与易位重接点相关的DNA序列,标记后制备易位携带者特异性探针 植入前胚胎性别鉴定 Y染色体或X、Y染色体特异探针进行性别分析 基因诊断 PCR技术检测单个细胞中微量DNA 中特异单一DNA序列，用于诊断单基因性疾病。 1992年成功采用PCR 技术排除单基因疾病囊性纤维化（CF） 囊性纤维化、地中海贫血、血友病、视网膜色素变性等 易出现假阳性和假阴性，为避免误诊，也可用FISH 技术加以证实。 影响PGD成功的因素 获得的胚胎数目 胚胎活检效率 FISH、PCR遗传分析效率 一个治疗周期移植的胚胎数目 总的看来，提高各个环节效率，提高遗传学分析的精度和可靠性，彻底杜绝误诊，是PGD 领域今后的努力目标！ 思考题 出生缺陷定义和类型 影响PGD成功的主要因素 PGD常用的诊断方法有哪两种？分析各自优缺点 一些严重畸形发生时致畸因子作用时间 实施出生缺陷干预的意义 提高人口素质，减轻人口质量低下对社会经 济和家庭的压力 实施出生缺陷干预工程的步骤 流行病学和社会学调查 确定出生缺陷的干预种类和策略 干预方案 试点研究 建立评估体系 优化干预方案 推广应用 实施出生缺陷干预工程的策略 关键是预防：三级预防策略 一级预防：婚前检查、遗传咨询… 二级预防：孕期早发现、早诊断、早采取措施 三级预防：针对出生缺陷进行治疗 出生缺陷预防的具体工作 （1）遗传病的普查普防 对主要遗传病的病种、发病率、遗传方式、流行病学特点及携带者的检出等取得全面的资料并随时服务于基层；男女双方直系、旁系好几代的遗传病发病情况，有没有遗传病发生的可能，是否适宜生育生孩子，生育后代的健康预测等，有可能发生出生缺陷，就不登记结婚或结婚后不生育，如果是性连遗传，就预先选择生男或生女，最大程度地避免了缺陷婴儿的出生。为遗传病的早期诊断、早期治疗，控制和防止缺陷儿的出生提供线索；开展对遗传致病基因携带者的筛选和检出，减少和避免遗传病的延续及危害。 （2）婚姻、生育期的预防 围婚期的保健应从婚前健康检查开始，避免近亲结婚，婚姻法中规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”是有科学根据的。提倡适龄生育，不早婚早育，不未婚先育，同时年龄过大生育也不好，女性最佳生育年龄是25-29岁，20岁前出生的胎儿往往发育不健康，35岁以后生育，其胎儿畸形、先天性病残就明显增多。先做婚前健康检查，然后登记结婚，能及时发现与最大程度地减少、或避免许多不宜婚育的事例。 选择在男女双方身体健康，心情愉快的情况下受孕。患病或疲劳、流产不满 3 个月及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。 受孕前 3 个月内避免饮酒、不吸烟、对新婚、孕妇家庭，不马上入住新装潢的房间，不要养猫狗和禽鸟等宠物，避免家禽接触。 房间里不摆放正在开的花卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。 受孕前后各 3 个月，每天服用 5 毫克叶酸片，并增加多种维生素及蛋白质营养。 开展婚前性知识教育，提倡婚前咨询，学习《母婴保健法》，保护生殖健康，防止生殖道感染，注意婚期和妊娠期的卫生都是非常必要的。 （3）产前诊断 对出生缺陷婴儿高风险孕妇在胎儿出生前进行检查诊断，以明确其胎儿生长发育情况，有无先天缺陷，及时做出是否终止妊娠的决定。高风险孕妇包括：生育过被明确诊断的患病子女；孕妇本人已明确为 X 性连隐性遗传病，如血友病、肌营养不良、色盲等的遗传基因携带者；丈夫或者孕妇患某种显性遗传病的。 ?? 胎儿性别鉴定是防止遗传病、出生缺陷，是实现优生的重要措施之一，早期进行胎儿性别鉴定，判断是否患有某种遗传病，选择性地施行人工流产，避免先天缺陷胎儿的出生。如性连隐性遗传病常见的血友病、肌营养不良、无眼畸形、肾性糖尿病等可保留女胎，流产男胎。性连显性遗传病常见的遗传性肾病、抗维生素 D 佝偻病、色盲等应保留男胎，流产女胎。???? 开展孕早期宫内感染的筛选及时发现产前生殖道感染者，根据感染的不同时期和不同感染状态，采取积极有效的处理措施。并做出确定宫内感染的诊断，对已确诊宫内感染的孕妇，应使用有效、低毒的抗感染药物，采取积极的治疗。对在妊娠早期有严重病毒感染并曾使用过抗病毒药物治疗的、生殖道严重感染治疗效果不佳的，以及已确定胎儿感染的，应建议终止妊娠。 ?（4）新生儿保健 对 3 个月以内的新生儿要定期检查，及时发现有否遗传病、先天疾病。向家人讲解新生儿养育知识和针对