重视孤独症谱系障碍早期筛查与诊断的代谢组学研究.PDFVIP

中国学校卫生２０ １９ 年４ 月第４０ 卷第４ 期　 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｓｃｈ Ｈｅａｌｔｈ ꎬＡｐｒｉｌ　 ２０ １９ ꎬＶｏｌ.４０ ꎬＮｏ.４ ４８３ 述评 重视孤独症谱系障碍早期筛查与诊断的代谢组学研究 武丽杰 哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室ꎬ黑龙江 １５００８１ 　 　 【摘要】　 孤独症谱系障碍(ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ꎬＡＳＤ )是世界上患病人数增长最快的神经发育障碍性疾病ꎬ对该病 的诊断目前仍缺乏客观的生物学标记ꎮ 而代谢组学研究的进展似乎为找到ＡＳＤ 潜在标志物提供了新的方向ꎮ 主要介绍 了近年来ＡＳＤ 早期筛查与诊断相关的代谢组学研究进展ꎬ代谢标志物应用于ＡＳＤ 临床实践的可能性ꎬ并提出相关研究展 望ꎬ供关注该领域的研究者参考借鉴ꎮ 【关键词】　 孤独性障碍ꎻ早期诊断ꎻ生物学标记ꎻ儿童 【中图分类号】　 Ｒ ７４９.９４　 Ｒ １７９　 Ｒ ４４　 【文献标识码】　 Ａ　 【文章编号】　 １０００￣９８１７ (２０１９ )０４￣０４８３￣０４ Ａｎ ｏｖｅｒｖｉｅｗ ｏｎ ｔｈｅ ｉｍｐｏｒｔａｎｃｅ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｏｍｉｃｓ ｓｔｕｄｙ ｉｎ ｅａｒｌｙ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ/ ＷＵ Ｌｉｊ ｉｅ. Ｄｅｐ ａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｍａｔｅｒｎａｌ ＆ Ｃｈｉｌｄ Ｈｅａｌｔｈ Ｓｃｈｏｏｌ ｏｆ Ｐｕｂｌｉｃ Ｈｅａｌｔｈ Ｈａｒｂｉｎ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｈａｒｂｉｎ １５００８１ Ｃｈｉｎａ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　 Ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ＡＳＤ ｉｓ ｔｈｅ ｆａｓｔ ｇｒｏｗｉｎｇ ｎｅｕｒｏｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ｗｏｒｌｄｗｉｄｅ. Ｎｏ ｂｉｏｍａｒｋｅｒ ｔｅｓｔｓ ｆｏｒ ＡＳＤ ｃｕｒｒｅｎｔｌｙ ｅｘｉｓｔ. Ｒｅｓｅａｒｃｈ ｅｆｆｏｒｔｓ ｉｎ ｍｅｔａｂｏｌｏｍｉｃ ｍａｙ ｓｈｅｄ ｌｉｇｈｔ ｏｎ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ ｂｉｏｍａｒｋｅｒｓ ｆｏｒ ＡＳＤ. Ｈｅｒｅ ｗｅ ｗｉｌｌ ｒｅｖｉｅｗ ｔｈｅ ｃｕｒｒｅｎｔ ｐｒｏｇｒｅｓｓ ｉｎ ｍｅｔａｂｏｌｏｍｉｃｓ ｉｎ ｅａｒｌｙ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ＡＳＤ ａｎｄ ｆｏｃｕｓ ｏｎ ｉｔｓ ｅｆｆｅｃｔｉｖｅｎｅｓｓ ａｎｄ ｃａｖｅａｔｓ ｉｎ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｐｒａｃ￣ ｔｉｃｅｓ. Ｔｈｉｓ ｅｄｉｔｏｒｉａｌ ａｌｓｏ ｉｎｃｌｕｄｅｓ ｔｈｏｕｇｈｔｆｕｌ ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ ｏｆ ｆｕｔｕｒｅ ｄｉｒｅｃｔｉｏｎｓ ｔｏ ｐｒｏｖｉｄｅ ｂｅｔｔｅｒ ｇｕｉｄａｎｃｅ ｆｏｒ ｒｅｓｅａｒｃｈ ｉｎ ｔｈｉｓ ａｒｅａ. 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】　 Ａｕｔｉｓｔｉｃ ｄｉｓｏｒｄｅｒ Ｅａｒｌｙ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ Ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｍａｒｋｅｒｓ Ｃｈｉｌｄ 　 　 孤独症谱系障碍(ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ꎬＡＳＤ ) 了一些有价值的成果ꎬ也越来越受到国内外学者的 是一类以社会交流障碍、刻板重复行为/ 狭隘的兴趣 关注ꎮ [１] 为主要特征的神经发育障碍性疾病 ꎮ 近年来的流 行病调查数据显示ꎬＡＳＤ 在全球范围内患病率逐年升 １　 ＡＳＤ 早期筛查与诊断标志物的代谢组学研究证据 高ꎬ据美国疾病预防控制中心２０ １８ 年发布结果显示ꎬ 不断增多 ＡＳＤ 的患病率高达 １/ ５９ [２ ] ꎮ 我国最新的调查数据显 代谢组学是继基因组学、转录组学、蛋白质组学 示ꎬ中国ＡＳＤ 儿童的患病率已达 １％ ꎬ和西方国家