各个基因检测的意义.docxVIP

基因检测各项指标意义 1、 肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标 检测指标意义 ALK基因融合 阳性可使用 Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如 Bevacizumab EGFR突变 Exon19 缺失 , Exon21 突变可使用 EGFR-TKI 药物， T790M突变易耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达 NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表达随 NSCLC分化程度的降低、 TNM 分期增高而降 低，对 NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越 高，预后越差，可作为判断 NSCLC预后的指标之一 PIK3CA 突变 突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达 过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数 扩增 - 可使用 Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达 - 铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达 - 铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达 - 氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达 - 紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达 - 紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达 - 吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达 - 蒽环类不敏感 TOP1 mRNA  高表达 - 喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测 检测指标 提示 EGFR突变 Exon19 缺失 , Exon21 突变可使用 EGFR-TKI 药物， T790M突变易耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 EGFR基因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗 VEGFR2 mRNA VEGFR过表达→ Bevacizumab MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好 3、 直肠癌靶标 检测指标 EGFR突变 KRAS突变 BRAF突变 CKIT 突变 VEGFR2表达 ERCC1 mRNA BRCA1 mRNA GSTP1多态性 TYMS mRNA MTHFR多态性 TUBB3 mRNA STMN1 mRNA RRM1 mRNA TOP2A mRNA TOP1 mRNA  提示 Exon19 缺失， L858R 突变→ EGFR-TKI 药物敏感， T790M突变对 EGFR- TKI 耐药 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 Exon 9 、 13、17 突变→伊马替尼易耐药； Exon11 突变→伊马替尼有效率高 VEGFR过表达→ Bevacizumab 高表达 - 铂类不敏感性 低表达 - 铂类敏感性增加 未发生 I105V 突变，铂类不敏感 低表达 - 氟尿类敏感性增加 未发生 C667T 突变，氟尿类敏感性一般 低表达 - 紫杉醇类敏感性增加 低表达 - 紫杉醇类敏感性增加 低表达 - 吉西他滨敏感性增加 低表达 - 蒽环类不敏感 低表达 - 喜树碱不敏感 4、 胃癌 Her2 基因过表达 ---- 赫赛汀（ Herceptin ）的使用 Her2 基因扩增 ---- 赫赛汀（ Herceptin ） 的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（ Cetuximab ） 的使用 ＫＲＡＳ变异检测： 耐药基因检测 HERG1表达 ---- 瑞格非尼 （ Regorafenib ） 的使用 MET扩增 ---- ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达 ---- 瑞格非尼 （ Regorafenib ）的使用 5、 胃肠间质瘤 C-KIT 基因突变 ----D816V 突变的检测，携带有 C-KIT 突变的胃间质瘤病人 服用伊马替尼（ Imatinib 格列卫） 有显著治疗效果。 BRAF基因突变 ---- 威罗菲尼 （Vemurafenib ）的使用 VEGFR2表达 ---- 瑞格非尼 （ Regorafenib ）的使用 PDGFRA 表达 ---- 伊马替尼（ Imatinib 格列卫）的使用 6、 肾癌 RAF1突变 ---- 索拉非尼（ Sorafenib ）是一种针对 CRAF和野生型以及 V600E 突变的 BRAF的有效抑制剂。 CKIT 突变、 PDGFRA 表达 、 PDGFRB表达 ---- 舒尼替尼（ Suitinib ）通过抑制 VEGFR1, VEGFR2和 PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布， Sun