第四讲 遗传和遗传疾病2.ppt

遗传和遗传疾病 前言 自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢？ 遗传 Hereditary ： 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。 变异 Variation ： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。 前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 前言 由环境因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 前言 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 遗传病大多数是先天性的疾病 遗传病是往往表现为家族性 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。呈特征性的家系传递格局。 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 本章要求 第一节 基因组和基因 一、DNA是遗传物质 (49页) 19世纪60年代，染色体含DNA和蛋白质能引起遗传性状 20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是遗传物质 A、肺炎双球菌的转化实验 1928年Griffith发现. B、噬菌体的转染实验 DNA是遗传物质 B、噬菌体的转染实验 二、DNA的结构特征及生物学意义 DNA是一种双螺旋大分子 基本结构——核苷酸（nucleotide） 碱基对：A=T, G≡C DNA的结构特征及生物学意义-1 DNA分子的碱基序列储存和编码了大量的遗传信息。4种碱基可以组成43＝64个遗传密码 DNA分子的双螺旋互补结构是复制和修复的基础 DNA的结构特征及生物学意义-2 碱基互补原则，是DNA复制、转录和 修复的分子基础。是分子杂交识别、DNA复性的基础。 双螺旋的沟，尤其是大沟为转录因子基序结合的场所。 三、人类基因组 基因（gene）：是指DNA序列的一个功能片段。 基因组（genome）：一个生物体含有全部/完整遗传信息的DNA序列。 人类基因组：是指人的所有遗传信息的总合。