CADASIL诊断治疗医学知识讲解_37.ppt

诊断方法 诊断标准 CADASIL诊断治疗医学知识讲解 目的：增加对CADASIL病的认识 以利于降低误诊率 疾病概况 脑小血管病（病因）： 脂质透明样变性 小动脉硬化 动脉粥样硬化 脑淀粉样血管病 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显 性遗传性脑动脉病（CADASIL） 血管炎 等 疾病概况 。一种全身性小动脉病 。已经明确的单基因遗传的脑血管病 。家族性卒中和血管性痴呆的原因之一 。80%以上患者无高血压、糖尿病、高血脂等脑血 管病高危因素 。1955年Van Bogaertin首次报道先后发病的两姐妹“快速 进展的类BingsWanger样病” 。1977年由Sourander等在瑞士发现类似病例 。1993年Tournier-Lasserve等将此病基因定位在 19号染色体，与Notch3基因突变有关 。1993年Bousser等正式命名CADASIL 。2000年，谢淑萍等率先发现我国一家系中4例 。迄今为止，全世界共报道有500多个家系 临床表现 成年