遗传代谢性周围神经病的诊疗思路.ppt

遗传代谢性周围神经病的诊疗思路; ;周围神经病的分类;诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏;;OUTLINE-4步走！;不同病程的周围神经病运动、感觉损害分布特征;华山医院神经科;周围神经病损害分布、病理分类和相关疾病;各种类型周围神经脱髓鞘 无力 反射消失或减弱 MNCV/SNCV减慢 传导阻滞 ;遗传代谢病因所致的周围神经病变; 糖尿病性周围神经病;Refsum病（植烷酸贮积病）;临床表现;辅助检查;Fig1.Extensive perivascular bone spicule pigmentation seen in both fundi of the younger sibling.;Fabry病（弥漫性体表血管角质瘤病）;;家族性淀粉样变性周围神经病(familial amyloid polyneuropathy，FAP);病因及发病机制;病理特点;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;辅助检查;辅助检查;诊 断;诊 断;遗传性感觉神经根神经病（hereditary sensory radicular neuropathy, HSRN）;丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT）合成酶参与合成鞘磷脂， SPTLC1/SPTLC2突变造成： 葡萄糖基神经酰胺合成增加，导致细胞凋亡； SPT活性降低； 毒性代谢产物脱氧鞘氨醇基（DBS）增加