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表2-13 IS序列的结构特征比较 长度（ bp） 两端倒置重复区 （bp） 靶位点正向重 复区（bp） 靶位点 IS1 IS2 IS4 IS5 IS10R 768 1327 1428 1195 1329 23 41 18 16 22 9 5 11或12 4 9 随机 有热点 AAAN20TTT 有热点 NGCTNAGC N IS50R IS903 1531 1057 9 18 9 9 有热点 未知 复 合 式 转 座 子 （ composite transposon）是一类带有某些抗药性 基因（或其他宿主基因）的转座子， 其两翼往往是两个相同或高度同源的 IS序列。 一旦形成复合转座子，IS序列就不 能再单独移动，因为它们的功能被修 饰了，只能作为复合体移动。 除了末端带有IS序列的复合转座子以外，还存 在一些没有IS序列的、体积庞大的转座子 （5 000bp以上）——TnA家族。常带有3个基因 ，一个编码β-内酰胺酶（AmpR），另两个则是 转座作用所必须的。 所有TnA类转座子两翼都带有38bp的倒置重复 序列。 2.6.2 转座作用的机制 转座发生时，受体分子中有一段很短 的（3～12bp）、被称为靶序列的DNA 会被复制，使插入的转座子位于两个重 复的靶序列之间。 不同转座子的靶序列长度不同，但特 定转座子所复制的靶序列长度是一样的 。IS1两翼总有9个碱基对的靶序列，而 Tn3两端总有5bp的靶序列。 在复制性转座中，整个转座子被复 制，所移动的仅仅是原转座子的拷贝 。转座酶（transposase）和解离酶（ resolvase）分别作用于原始及复制转 座子。TnA类主要是这种形式。 在非复制性转座中，原始转座子作 为一个可移动的实体直接被移位，IS 序列、Mu及Tn5等都以这种方式进行 转座。 * DNA的损伤与修复 (DNA Mutation Repair) DNA的损伤（Mutation ） ? Small-scale mutations a. substitutation （替换） b. deletion （缺失） c. insertion （插入） d. exon skipping ? The chromosome abnormality a. Numerical abnormality: Triploidy, Monosomy, Trisomy b. Structural abnormality: Two breaks in a single chromosome can cause inversion, deletion or ring structure. The substitution mutation (a) Illustration of transition (blue) and transversion (red) mutations. In the transition mutation, a pyrimidine (C or T) is substituted by another pyrimidine, or a purine (A or G) is substituted by another purine. The transversion mutation involves the change from a pyrimidine to a purine, or vice versa. (b) Examples of silent, missense and nonsense mutations. The silent mutation does not produce any change in the amino acid sequence, the missense mutation results in a different amino acid, and the nonsense mutation generates a stop signal. Deletion mutation The deletion mutation involves elimination of one or more nucleotides from a DNA sequence. It may cause frameshift, producing a non-functional protein. In CFTR gene In CFTR