遗传病的诊断、治疗和预防.pptVIP

六、基因诊断 4.常用的方法 核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR） （1）核酸分子杂交 具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下， 根据碱基互补的原则 形成双链的过程。 （1）核酸分子杂交 4.常用的方法 G A C U 4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆） 原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的体外复制。 概念：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成。 4.常用的方法 PCR的步骤 ①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百万倍。 5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。 5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV） 5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP） 5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤 七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、 脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。 嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷 七、皮纹分析 腕纹 掌三叉 三叉点 atd角 是三个 三叉点 的连线， 反应t点 的位置。 a d t 七、皮纹分析 七、皮纹分析 远端 近端 大鱼际 50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手 八、产前诊断 产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发 育是否正常进行的诊断。 1.产前诊断的适应症 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 八、产前诊断 2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超声波。 （2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。 八、产前诊断 3.产前诊断取材技术 第二节 遗传病的治疗 一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 四、基因治疗 一、手术治疗 1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。 2.修补和矫正 修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。 一、手术治疗 3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。 例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨 髓移植。 二、药物治疗 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 二、药物治疗 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 二、药物治疗 《优生与遗传学》课 程 《优生与遗传学》课 程 * * 第 八 章 遗传病的诊断、治疗和预防 第八章遗传病的诊断、治疗和预防 第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防 第一节 遗传病的诊断 一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断 一、遗传病的诊断概念及类型 第一节 遗传病的诊断 1.遗传病的诊断 医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 2.遗传病诊断的类型 （2）按诊断时间分:3种 遗传学特殊诊断 一般诊断 临床诊断 （1）按诊断方法分：2种 症状前诊断 出生前诊断 （1）按诊断方法分2种 临床诊断 二、临床诊断（临症诊断） 第一节 遗传病的诊断 临床诊断从病史——症状——体征入手！ 1.病史—很重要，要求准确、详尽。 ①家族史 家族成员有无同病者，需耐心。 ②婚姻史 结婚年龄、次数、配偶的健康状 况；夫妻双方及父母家系有无近亲 婚配。 ③生育史 生育年龄、子女数及健康状况。 流产、早产或死产史，有无新生儿 死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒 感染、服用药物、接触致畸因子等。 二、临床诊断（临症诊断） 二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征 (1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。 (UPI/ Bettmann News Photos) 软骨发育不