第七节影响单基因.pptVIP

第七节 影响单基因遗传病分析的因素 。 上面介绍了单基因疾病遗传的几种主要遗传方式及特点。理论上，各种单基因遗传的性状在群体中呈现出各自的分布规律。对于一种遗传性疾病，通过多个家系的调查和系谱分析，即可对该疾病的遗传方式做出初步估计，也可预测家系中子女的发病风险。但某些突变基因性状的遗传存在着不符合孟德尔式遗传的例外情况，这是由于受到遗传背景或环境因素的影响所致。 一、不完全显性遗传 ????不完全显性（incomplete dominance）也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 ???? 例如人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力就是不完全显性遗传的典型性状。苯硫脲是一种白色结晶状物质，因含有N-C=S基因而有苦涩味。有人能尝出其苦味，称PTC尝味者；有些人不能尝出其苦味，叫PTC味盲者。在我国汉族居民中，味盲者约占1/10。 二、共显性遗传 ????共显性（codominance）是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。例如人类的ABO血型系统（ABO blood group）（MIM 110300）、MN血型系统（MN blood group）（MIM 111300）和