地中海贫血研究近况课件.ppt

地中海贫血研究近况;地中海贫血定义 Introduction;地贫的发病率、地域分布及危害 ;广西的发病率;其他省市的发病率;其他省市的发病率;Christianson, A. et al. BMJ 2004;329:1115-1117; 地贫的病因(Etiology);;HbA;地贫的分类(Classification) ;缺失型贫----- 静止型(α地贫2) 标准型(缺失型α地贫1) 中间型(Hb H 病) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 。 非缺失型α地贫------ 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 病) ;β地贫临床分型;地贫的发病机制(Pathogenesis);地贫的发病机制;地中海贫血的溶血机制的研究;;地贫基因的遗传缺陷(Genetic deficiency)----(1); 常见的α地贫基因缺陷1)—— 正常: αα/αα 东南亚缺失型（-SEA)：- -/αα (α地贫1) 右侧缺失型（α-3.7）: - α/αα (α地贫2) ? 左侧缺失型（α-4。2）：-α/αα (α地贫2) ;常见的α地贫基因缺陷2)——; Exon 1 Exon 2 Exon 3;地贫基因的遗