先天畸形变性和椎管疾病课件.ppt

CT： 豆状核对称性低密度 脑干、皮层或小脑等低密度 脑萎缩 肝脏早期脂肪沉积，后期肝硬化 MR： 豆状核对称性T2高信号 图片MR0169218 脱髓鞘疾病 脱髓鞘疾病的分类 先天性髓鞘形成缺陷 异染性脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 获得性髓鞘脱失 多发性硬化 急性播散性脑脊髓炎 肾上腺脑白质营养不良 性连锁隐性遗传，多见于男孩 乙酰辅酶A合成酶缺乏，导致长链脂肪酸在细胞内异常堆积（脑、肾上腺皮质） 病理： 大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展，特异的脂质板层 肾上腺皮质萎缩 临床： 多在3～14岁起病，进行性偏瘫、偏盲，强直、痴呆 肾上腺皮质功能不全 CT： 侧脑室三角区周围白质对称性低密度 病灶从后向前发展，枕、顶、颞开始，最后额叶 活动期周边环形强化，非活动期无强化 MRI： 脑白质T2高信号 锥体束、脑桥基底部、小脑萎缩 图片MR0155445 多发性硬化 病灶多发，病程缓解与复发为特征的脱髓鞘疾病 好发于中青年女性 病因：不明，与自身免疫反应有关 多种颅脑畸形合并存在 M,18Y，自幼智力较差，行走不稳，共济失调征（-） 正常颅脑 ？ 组织源性畸形 神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累的先 天畸形, 系常染色体显性遗传病, 包括: 神经纤维瘤病、结节性硬化、Sturge-Weber综合征、Von Hippel-Lindau( VHL 病)以及毛细血管扩张性运动失调。 一、结节性硬化 结节性硬化又称Bourneville病,特征是多个器官系统形成错构瘤, 主要累及皮肤、脑、肾脏、心、骨骼、肺及胃肠系统。 主要临床表现：癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。 病理特征：皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内小结节。 （左额叶）符合结节性硬化。 （侧脑室）室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（WHOⅠ级） 结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 二、 Sturge-Weber syndrome Sturge-Weber syndrome 又称脑颜面血管瘤病，是一种先天性神经皮肤血管发育异常，多位于三叉神经分布区。以颜面部血管瘤及癫痫为其临床特征；皮质脑回样钙化为其影像特征。 病理 软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化的趋势，由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜丛增大。 皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变侧广泛延伸， 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压 血管内皮及神经胶质细胞缺氧、损伤 层状坏死、神经胶质细胞增生及钙盐沉积。 病变主要位于颞顶枕叶，局灶性或弥漫性皮层钙化（特征性），脑灰白质界不清，脉络丛扩大，深静脉畸形，局部颅板增厚，病侧脑叶萎缩。 增强扫描可见明显脑回样强化。微小血管畸形或皮层血脑屏障破坏引起异常强化。 影像表现 T1WI+C 三、神经纤维瘤病 神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤综合征中最常见的一种疾病，它可以分为两个亚型,即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均为常染色体显性遗传的疾病。 病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。 神经纤维瘤病诊断标准 NF1的诊断标准:凡符合以下两条或两条以上。 6个或更多牛奶咖啡斑 一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤 两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤 多发性腋部或腹股沟区雀斑 视神经胶质瘤 一级亲属(父母、同胞、子女)患有神经纤维瘤病I型 特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、先天性长骨弯曲等 ? NF2的诊断标准: 两侧性听神经瘤(无需活检,CT 或MRI 即能作出诊断) 一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤或加上以下两种肿瘤如其他颅神经鞘瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤、胶质瘤等。 病理:神经纤维瘤病II型，（右侧桥小脑角）神经鞘瘤。 F/45Y （左侧脑室）混合型脑膜瘤伴砂粒体形成，间质多量淋巴细胞、浆细胞浸润（WHOⅠ级）。 （同前病例）NF2，颈髓病变和马尾多发神经纤维瘤 NF2，M/33Y（左乙状窦后入路）听神经瘤 一级亲属家族史+右侧听神经瘤=NF2 NF1 脑变性疾病 病理： 弥漫性皮质萎缩，神经元丧失，胶质增生 6期：Ⅰ～Ⅱ，内嗅皮质区；Ⅲ～Ⅳ，边缘系统；Ⅴ～Ⅵ，大脑新皮质区，额、颞叶 临床： 记忆、思维、计算↓；人格和行为改变 一、阿尔茨海默病 影像学表现 CT： 弥漫性脑萎缩，颞叶、海马明显，颞角扩大 颞角内侧实质密度减低，海马透明区（hippocampal lucency） MR： 脑萎缩 海马径线测量 1H-MRS：NAA↓，MI↑ 二、帕金森病