基因组数据人类基因组.PPT

DNA损伤-化学试剂 烷化剂对DNA的损伤 碱基类似物对DNA的损伤（如5-溴尿嘧啶(5-BU) 等。其结构与正常的碱基相似，进入细胞能替代正常的碱基参入到DNA链中而干扰DNA复制合成）。 DNA修复(DNA repairing) DNA修复：是细胞对DNA受损伤后的一种反应，这种反应可能使DNA结构恢复原样，重新能执行它原来的功能；有时并非能完全消除DNA的损伤，只是使细胞能够耐受这种DNA的损伤而能继续生存。 修复系统： 光复活：光解酶。 切除修复：核苷酸切除修复和碱基切除修复。 错配修复：是切除修复的一种特定形式。 限制修饰系统-----对付外源DNA的入侵 基因组的演化与物种形成 1、无机元素在火山爆发、光照和闪电的作用下形成了有机小分子； 2、有机小分子形成大量有机大分子； 3、有机大分子演化为具生命形式的多分子体系； 4、约在38亿年前，多分子体系演变成原始生 命，这之前称为生命的化学进化（chemical evolution）阶段。 早期RNA的世界 RNA 分子在生命起源过程中可能承担着非常关键的作用。 RNA 分子具有多种功能，既能自我复制和指导蛋白质合成，还具有催化功能。 RNA世界-DNA世界转变 在RNA 的自我复制过程中，偶然复制出DNA。最初的DNA 基因组是由RNA 基因组转化而来，优势一旦形成，就成为不可逆转。 初期DNA 基因组由许多分散的分子组成，每一分子确定一种蛋白质，相当于一个单独的基因。这些基因连接到一起形成初级的染色体。 RNA的催化功能被蛋白质取代，编码功能被DNA 取代。核糖体的出现，标志真正意义上的细胞才正式形成。 基因组进化模式 细胞膜发生内陷，形成各种细胞器—这就迈向了原核细胞向真核细胞的进化。真核细胞的出现约在距今的14 亿年前。 基因组DNA 在进化过程中，变得越来越长，越来越复杂，基因组进化导致新物种的形成。 减数分裂，有性繁殖提高了物种的变异性，从而大大推进了进化速度。 人类珠蛋白的进化 物种的形成 物种形成的三个主要环节；首先的环节是基因突变或染色体崎变随机发生，并在群体内积累到一定程度，在外界条件的影响下，群体发生分化。 第二个环节是选择影响物种形成的方向。随机突变无方向性，大多数突变对生物体有害。少数突变是中性的，很少数突变是有利的。这些突变多以隐性杂合状态存在于群体中。 杂合状态的两份基因拷贝分别来自父亲和母亲，一份没有突变能维持正功能，另一份拷贝发生突变，功能改变对生物没有影响。当环境改变时，某些杂合基因型会体现某种优势，即突变基因的功能能应答环境的改变，能更好地生存，从而影响物种形成方向。 第三个环节是隔离，地理隔离或生殖隔离（不能自由交配或交配后不能产生可育后代）导致遗传物质交流中断，群体岐化不断加深，直到新物种的形成。 分子的系统树 重建地球上所有生命进化的系统树，最理想的途径就是利用地球上所存在的化石证据，但是化石十分的零散，不完整而且很难得到。 两种生物基因组的序列差异度直接正比于它们的亲缘关系。当比较三、四或更多的基因组序列，就可得到它们的进化关系。可以通过计算不同生物的同一种基因序列的差异度，来分析它们从共同祖先分歧的时间。由此可以确定不同生物在进化过程中的地位，分歧时间以及亲缘关系，建立该分子的系统树（molecular phylogenetic trees）。 第 四 讲基因、基因组及其进化 基因是什么？基因概念的演化 1865年，孟德尔Mendel提出控制生物体性状的“遗传因子”概念。 1903年，萨顿Sutton W和鲍维里Boveri T认为代表性状的遗传因子就是位于细胞核的染色体上，建立了遗传的染色体学说。 1909年，丹麦遗传学家约翰逊Johannsen创造出基因（Gene）一词，取代孟德尔的遗传因子。 1910年，摩尔根Morgan证实基因在染色体上。 基因的概念 基因（Gene）：是指一段携带有遗传信息的DNA序列，是控制生物体性状的基本遗传功能单位。 基因通过控制蛋白质的合成实现对生物体性状的控制，称之为基因表达(gene expression) 。 基因型和表型 基因型（ genotype ）：生物个体的遗传组成 。 表型（phenotype）：在一定环境条件下，由基因型决定的生物体的外部特征。 基因型≠表型 玉米叶片 双胞胎 等位基因和复等位基因 控制某一个性状的基因是成对的，一个来自父亲，一个来自母亲，也称为等位基因（allele），其所在位置称为基因座（Locus）。 一个个体只能有一对等位基因，所谓复等位基因（multiple allele）是指在群体中的不同个体，在同一基因座上有两种以上等位基因。 ABO血型是复等位基因的最佳例子，基