家族性良性慢性天疱疮课件.pptxVIP

家族性良性慢性天疱疮皮肤性病学（第9版）家族性良性慢性天疱疮家族性良性慢性天疱疮（familial benign chronic pemphigus），又称Hailey-Hailey病，以持续性、复发性大疱与水疱为特征损害，是一种少见的常染色体显性遗传病。皮肤性病学（第9版）一、病因和发病机制致病基因为编码新型钙离子泵基因ATP2C1，该基因突变影响表皮角质形成细胞间桥粒相互作用，导致细胞黏附障碍，摩擦或感染后发生棘层松解。皮肤性病学（第9版）二、临床表现1.好发人群通常20～30岁发病。2.好发部位好发于对称性间擦部位，如颈项、腋窝和腹股沟少数发生在肛周、乳房下、肘窝和躯干。家族性良性慢性天疱疮（腋下）皮肤性病学（第9版）二、临床表现3.典型皮损（1）常表现为红斑基础上松弛性水疱。（2）疱壁薄易破，形成糜烂和结痂，或因反复发作形成颗粒状赘生物。（3）尼氏征阳性。（4）自觉瘙痒、疼痛，有腥臭味。4.预后数月愈合，不留瘢痕，可留色素沉着。反复发作，多无全身症状。家族性良性慢性天疱疮（股骨沟）皮肤性病学（第9版）。。三、组织病理和免疫病理（一）组织病理1.早期可见基底层上裂隙，以后形成水疱或大疱，真皮乳头伸长衬以单层基底细胞，向上突入疱腔形成“绒毛”。2.疱腔内可见单个或成群的棘层松解细胞，似“倒塌的砖墙”，基底细胞层附着于真皮。（二）免疫病理、实验室检查直接免疫荧光检查阴性，电镜检查示棘层松解细胞张力细丝与桥粒分离。皮肤性病学（第9版）四、诊断和鉴别诊断（一）诊断依据依据家族史、临床特征以及组织病理、免疫病理检查。（二）鉴别诊断1.增殖型天疱疮 2.毛囊角化病皮肤性病学（第9版）五、预防和治疗1.本病治疗困难。避免诱因，减少复发或加剧。2.外用抗生素、抗真菌药以及糖皮质激素制剂对部分患者有效；可口服米诺环素、四环素、青霉素或红霉素；氨苯砜对部分患者有效；严重或顽固患者用泼尼松或甲氨蝶呤。鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见多种类型。典型组织病理变化为角化过度。毛周角化病，是一种慢性毛囊角化性皮肤病。毛周角化病发病率较高，常始发儿童期，青春期皮损明显加重，成年后缓解。遗传性掌跖角化病以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征，主要包括弥漫性掌跖角化病和点状掌跖角化病，为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。大疱性表皮松解症是由轻微物理性损伤引起的、以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病，主要包括单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、营养不良型大疱性表皮松解症。家族性良性慢性天疱疮，以持续性、复发性大疱与水疱为特征损害，是一种少见的常染色体显性遗传病。