儿童遗传代谢疾病诊疗课件.ppt

儿童遗传代谢疾病诊疗;定 义;临床表现;有机酸代谢病（14种）;Case.1 男，14天，拒奶，反应差5-6天;尿筛查提示枫糖尿病;Case.2 男 17天。吃奶呛咳伴抽搐2天。;Case.3 男 10天;Case.4 女 9天 ;枫糖尿病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过最佳治疗时机，常预后欠佳。 该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征 临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差???发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。 MSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在DWI高信号影；随着症状出现，即在CT及常规MRI上出现典型脑水肿（CT上呈低密度，MRI上显示为长T1、T2信号） ;Case.5 女 13 行走不稳，血铜蓝蛋白降低 ，角膜见K-F环，肝硬化;Case.6 女，14岁。行走不稳10余天；室间隔缺损术后。;T2WI;肝豆状核变性;肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以脑部基底节为主的脑部变性疾病。 临床表现：进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F 环）。 影像特征：对称性基底节异常密度影（豆状核、尾状核头部的大部分受累，丘脑局部受累）同时伴有脑干病灶（脑桥和中脑为主）表现;Case.7 2013-01-06 女，9岁。发热伴头晕5天，呕吐2天。精神差。左侧肢体或不灵。 MRI诊断：脑炎;2013.2.12治疗后 北京诊断： 甲基丙二酸血症;先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传疾病，常累及中枢神经系统。 临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高 神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质增生，髓鞘化延迟，基底节异常，特别是苍白球。 此外，皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉僵直和分支减少也是ＭＭＡ的重要影像学表现。; ;Case.8 ：男 ，2岁 ;高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA); ;Case.9 女 3个月;戊二酸血症Ⅰ型(galutaric acidemia type 1, GA-1)　; ;Case.10 男,15 个月。右下肢活动不灵1 个月，右下肢活动受限1 周，逐渐加重。;异染性脑白质营养不良(metachromatic 1eukodystrophy-MLD);Case.11 男，7岁。视力、听力下降，走路不稳，学习成绩下降3个月;肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy-ALD); ; ; MRS：右侧颞枕叶病变区N-乙酰天门冬氨酸（NAA)峰较正常侧未见明显下降，胆碱（Cho）峰未见明显升高，肌酸（Cr）峰升高，乳酸峰（Lac）升高，反转的Lac位于基线以下。;齐鲁医院肌肉活检：线粒体脑病; 线粒体脑病（Mitochondrial Encephalopathy-ME）;Case.13: 男.35岁 2月前无明显诱因出现左下肢震颤，后出现双下肢震颤。;临床诊断：线粒体脑病后遗症期;小 结