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JAK2基因突变对于骨髓增殖性肿瘤的分类、诊断和治疗的意义 中山大学附属第三医院血液科 徐妍 硕士研究生 三、JAK-STAT信号途径 细胞因子与其相应受体结合后，引起细胞质受体构象的改变，进而激活与受体相关联的JAK激酶，JAK激酶能够使特异性受体的酪氨酸残基磷酸化，进而促使相应的STAT因子磷酸化，从而激活STAT因子。最后，激活的STAT蛋白从受体上游离形成二聚体，进入细胞核内与GAS（gamma activated site）增强子家族成员相结合，诱导靶基因表达。 * * 1、MPD：是一系或多系分化相对成熟的骨髓细胞不断的克隆性增殖所致的一组肿瘤性疾病的统称。 2、MPD包含慢性粒细胞白血病（CML），真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET），和原发性骨髓纤维化（PMF）,慢性中性粒细胞白血病（CNL），慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸细胞综合症（CEL/HES）等多种疾病。 一、骨髓增殖性疾病（MPD） MPD的病因和发病机制尚未完全明确。2005年发表在Nature上的一篇文章首次报道了JAK2突变发生于多种MPD，在他们的研究中，约80％的PV患者存在JAK2基因突变，导致基因编码产物第617位氨基酸由缬氨酸突变为苯丙氨酸。 二、MPD发病机制 这一变化导致JAK激酶相关的特异性的受体酪氨酸磷酸化活性