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* 产前诊断的疾病 染色体异常 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性结构畸形 * 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 * 获取染色体方法 胚胎植入前诊断 绒毛穿刺取样 羊膜腔穿刺术 经皮脐血穿刺技术 胎儿组织活检 * 植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis） 时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR * 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 时间：8-10 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally） * 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 优点 妊娠早期检查 诊断率99% 流产率1% 5 ～ 7天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 因此不能诊断NTD * 羊膜腔穿刺术（amniocentesis） 时间：15周～17周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测 * 经皮脐血穿刺技术（cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling） 时间：19-21周 方法 超声引导下脐带穿刺，