遗传性疾病的分子诊断资料.pptVIP

分子诊断的临床应用 上海交通大学医学院检验系 樊绮诗 1953年Watson 和Crick 提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型。 1990年人类基因组计划正式启动。 2001年2月科学家宣布完成人类基因组的全部序列图。 一、基因检测在感染性疾病中的应用 SARS相关冠状病毒的分子诊断 2003年4月，香港研究者Peiris等报告了50 例严重型急性呼吸道综合征(serious acute respiratory syndrome, SARS) 病人的临床表现和病毒学研究结果。 一种新的冠状病毒 (Coronavirus) 是SARS的致病原因。 (Lancet, 2003, 361: 9365) 2003年4月，德国汉堡Bernhard-Nocht热带医 学研究所学者Drosten等用随机扩增技术，获 得一段长度为300bp的核苷酸序列。 根据这段序列，建立了检测新冠状病毒的逆转录-巢式PCR和实时定量PCR技术。 （ on April 10, 2003） 检测标本 痰液、咽拭子、鼻拭子、支气管肺泡灌洗液 、 血浆、粪便。 检测方法 1. 逆转录-巢式PCR (Reverse-Nested PCR)