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第八章 基因的表达与调控 基因是遗传信息传递与表达的基本单位,是原核生物、真核生物和病毒的DNA分子和RNA分子中具有特定结构的核苷酸序列。但并非任何一个区段的DNA都是基因,基因是有一定组织结构的DNA或RNA。 遗传学对基因的研究,始终都是对基因本质的研究,但人们对基因本质的认识随着遗传学的发展在不断加深和完善,可以说遗传学的发展史,渗透和贯穿在人们对基因认识的不断深化的过程中。 §1.基因的概念 一、基因概念的发展 基因的概念在不同的时期有不同的内容,遗传学的发展史就是基因概念不断深入和完善的历史。 (一)经典遗传关于基因的概念 1.遗传因子(hereditary factor)的概念: 2.“三位一体”的基因概念: 摩尔根:对果蝇、玉米等的大量遗传研究,建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。 基因是化学实体,以念珠状直线排列在染色体上。 基因共性(按照经典遗传学关于基因的概念): * 基因具有染色体的主要特性: 自我复制和相对稳定性,在分裂时有规律地进行分配。 * 交换单位:基因间能进行重组,而且是交换 的最小单位。 * 突变单位:一个基因能突变为另一个基因。 * 功能单位:控制有机体的性状。 ∴经典遗传学认为:基因是一个最小的单位, 不能分割;既是结构单位,又是功能单位。 (二)分子遗传学关于基因的概念 1.揭示遗传密码的秘密:基因 的具体物质 一个基因 DNA分子上一定区段,携带有特殊遗传信息 转录成RNA 翻译成多肽链,或对其它基因的活动起调控作用( 如调节基因、启动基因、操纵基因)。2.基因不是最小遗传单位 更复杂的遗传和变异单位: 例如:在一个基因区域内,仍可以划分出若干起作用的小单位。 3. 现代遗传学认为: ①.突变子(muton):性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对;如移码突变。 ②.重组子(recon):性状重组时,可交换的最小单位。 一个交换子可以只包含一个碱基对。 ③.顺反子(cistron):表示一个作用的单位,基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA与一个多肽链合成相对应;平均为500-1500个碱基对。 基因:相当于一个顺反子,包含许多突变子和重组子。 4.乳糖操纵子模型的建立: 1961年,法国分子生物学家Jacob, F.和Monod,J.通过E.Coli乳糖代谢突变体来研究基因的作用,提出乳糖操纵子模型,这一学说阐明了基因调控在乳糖代谢中的作用。即把生物活性相关的基因组织在一起进行统一调控,保证各基因产物的精确比例。 5.“跳跃基因”和“隔裂基因”的发现: 20世纪50年代初,美国遗传学家Mc Clintock, B.在研究玉米性状遗传时发现了跳跃基因(jumping gene),跳跃基因可以从一个基因位点跳到另一个基因位点,这种现象也称转座(transposon element),这就修正了经典遗传学基因是不游动的说法。20世纪70年代人们在细菌中也发现了转座现象。 此外,传统的观点认为一个结构基因是一段连续的DNA序列,20世纪70年代后期人们发现绝大多数真核生物基因都是不连续的,基因内可被一个或更多不转录、不翻译、不编码的序列即内含子隔开,故称为隔裂基因(split gene)。 内含子(intron):DNA序列中不表达的DNA片段,不出现在成熟mRNA的片段; 外显子(extron):DNA序列中表达的DNA片段,出现在成熟mRNA中的片段。 1978年,在噬菌中还发现了重叠基因(overlapping gene),一个基因序列可被包含在另一个基因中,两个基因的序列可以部分重叠 还发现了假基因(pseudogene),同已知的基因相似,与结构基因的核苷酸顺序大部分同源,处于不同的位点,由于缺失或突变而不能转录或翻译,也不能正常表达,是没有功能的基因。 (三)现代遗传学对基因的认识 1.根据基因的功能和性质,可分为以下几类: (1)结构基因(structural genes)与调节基因(regulatory genes): 这类基因不仅可以转录成mRNA,而且可以翻译成多肽链,从而构成各种结构蛋白或催化各种生化反应的酶。调节基因的作用是调控其它基因的活性,调节基因可以转录成mRNA,再由mRNA翻译成阻遏蛋白
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