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基因突变 以突变研究基因的结构与功能 基因突变？ Mutation是什么？ Mutation是如何发生的？ Mutation发生的原因是什么？ Mutation对生物体产生了什么样的影响？ Mutation使我们了解了基因的什么特性？ 一、对突变的认识 1901年De.vries 在他的突变学说中首次使用了mutation 一词。 细菌研究中有关“ 适应”与“突变” 的争论。 ?细菌动力学?提出的非遗传学的药物适应理论。 Luria.S.E 和Delbruck.M ?细菌从病毒抗性到对病毒敏感性的突变? Salvador Luria和Max Delbruckd的突变实验（1943年） 影印培养法 二、基因突变的概念和特征 概念及其类别 1 概念 point mutation Mutations:Are heritable changes in base sequences that modify the information content of DNA. 2 类别 * 根据基因突变的起源 a 自发突变 spontaneous mutation b 诱发突变 induced mutation * 根据突变后不同的表现型改变 a 可见突变 b条件致死突变 c 致死突变 d 生化突变 突变的DNA变化 点突变 碱基替换 转换：嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶（多见） 颠换：嘌呤与嘧啶（少见） 移码突变 插入、丢失1－2个碱基 缺失突变 缺失大片段DNA 基因突变的一般特征 突变频率 一个世代或一段时间内发生突变的个体占总体数目的比例。 三、基因突变测定 基因突变测定的一般内容 1 测定变异是否真实遗传 2 测定是隐性还是显性 3 突变频率 突变型的检出 1 链孢酶生化突变的测定 2 果蝇突变型的测定 四、基因突变的分子基础 自发突变 DNA复制错误 自发损伤 非对等交换 转座子 碱基变化 诱发突变－物理及化学诱变 射线，高能粒子 碱基类似物 烷化剂 嵌合剂 诱变因素及其作用 物理诱变因素 射线的类别 电离射线 ：α、β射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括γ射线和 X射线等电磁波辐射。 非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。 辐射对遗传物质的作用 电离辐射的化学效应 水的射解 H2O 电离辐射 H2O+ e－ H2O + e－ H2O－ H2O+ H2O H+ + OH0 H2O- H2O OH- + H0 H+ + OH- H2O 自由基反应 自由基互起反应： H0 + OH0 H2O H0 + H0 H2 OH 0 + OH0 H2O2 过氧化氢酶解和过氧基生成： 2H2O2 过氧化氢酶 2H2O + O2 H0 +O2 HO02 电离辐射效应的两点表现 a . 突变与剂量的关系 b. 辐射的累积作用 剂量与剂量率 剂量： 受照射物质每一单位质量所吸收的能量数。 D H= M 剂量单位 ： R(伦琴) 1R=2.58x104 c/kg rad(拉德) 1rad=10－2Gy , 1Gy=1J/kg 剂量率（照射强度）：单位时间内所接受的剂量。R/min 或R/h 常用射线 1 x射线 , γ射线 属于电磁辐射。 X射线 由X射线机发出，属核外产生的射线，波长范围20－0.06Ao 穿透力不很强，易防护。 γ射线 由放射性元素 60Co 、 127Cs等产生，波长范围在1Ao以下，穿透力强，主要用于外照射。 2 β射线是带负电的电子流，常由32P、 35S等同位素核衰变产生能量较低，做内照射。 3 中子 从235U原子反应堆中产生，依能量大小可以分为快中子、 慢中子、热中子等。中子不带电，所以很容易穿过任何元素的核，在中子的作用下，可以发射出光量子、质子和а粒子的核反应。 非电离辐射对遗传物质的作用 紫外线是一种电磁波，能量(3-5eV) 长波紫外（UVA，320－400nm) 中波紫外（UVB，280－320nm) 短波紫外（UVC，200－280nm) 直接作用、间接作用 紫外线的碱基损害 紫外辐射引起的皮肤损害 日晒伤 慢性日光性