畸变染色体引起的疾病讲义.pptVIP

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畸变染色体引起的疾病;;染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点: ; 染色体异常发生率 ;56952例新生儿染色体异常发生率 ;自发流产胎儿染色体异常发生率 ;10000例怀孕胎儿的染色体结果;新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 ;自发流产胎儿染色体异常的再发风险 ;染色体分析的临床指征;常染色体病 ;Down综合征 ;18三体综合征 ;;;13三体综合征 ? ;;;5p-综合征 ;;几种常见染色体病的主要临床特征;微小缺失综合征(small deletion syndrome) ;常染色体微小缺失综合征 ;常染色体断裂综合征 ;Down综合征 ;DS的一般特点 ; Down综合征的临床特征;;Down综合征的遗传分型 ;易位型 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 (D/G易位最常见,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),其次为G/G易位) 如果是由亲代传递而来的,其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者(balanced translocation carrier), ;染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 ;患有Down综合征儿童中的易位发生率;嵌合型 核型为47,XX(XY),+21/46,XX(XY) 产生原因 生殖细胞减数分裂不分离,继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失 合子后(post-zygotic)有丝分裂不分离 ;Down综合征发生的分子机制 ;21q各区带特定标记与相关表型 ;Down综合征表型在21号染色体的区域定位 ;21号染色体上与DS表型相关的基因 ;Down综合征的诊断、治疗及预防 ;Down综合征遗传咨询 ;性染色体病(sex chromosome disease) ; 性染色体异常发病率 ? ;Klinefelter综合征 ;;XYY综合征 ;;多X综合征 ;;Turner综合征 ;;X染色体的结构异常 ;染色体正常的性发育异常 ;;XX男性综合征 约2/3病例中可检出SRY基因,临床表现类似Klinefelter综合征 XY女性综合征 约15%病例检出有SRY基因的突变,性腺呈条索状,外生殖器呈女性,第二性征不发育,体型瘦长,或高大丰满、乳房不发育,原发闭经。 ;染色体异常携带者 ;易位携带者 ; 相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解 ;相互易位携带者产生的18种配子及与???常配子受精后的合子类型 ;倒位携带者 ;臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 ;臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应

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