周围神经病和肌肉疾病讲义.ppt

解剖：反射弧 肌肉疾病Myopathy 运动神经元病/肌萎缩侧索硬化 脊髓前角运动神经元病变 脊肌萎缩症 … 周围神经病变 腓骨肌萎缩症 … 神经肌肉接头病变 重症肌无力 … 肌营养不良 周期性瘫痪 肌肉病变 炎性肌病 代谢性肌病 先天性肌病 … 临床特点Symptoms And Signs 肌肉 萎缩 无力 疼痛 跳动 …… 诊断Diagnosis 病史特点 电生理 肌肉活检 基因诊断 Muscle biopsy 针吸式 开放式 染色 HE mGT NADH SDH COX AMP 酸性磷酸酶 ATP酶（3） 油红 苏丹黑 PAS COX/SDH 免疫组化(IH)/免疫杂交（IB）/基因诊断 一、重症肌无力 Myasthenia Gravis, MG 病例Case 40岁男性，7月前出现视物成双，家人发现其左侧眼裂变小，左上睑下垂。1月前出现双上肢上抬费力，10天前感上楼、爬坡双下肢乏力，无力早上较轻，下午较重。5小时前出现呼吸困难、口唇发绀，来院就诊。 病例Case 内科查体：患者神清，烦躁不安，口唇发绀，吸气时可见三凹征。呼吸浅快，双肺呼吸动度约2cm，呼吸音清，未闻及干湿罗音。 神经系统查体发现：左侧眼睑下垂，左眼球内收，上下视物受限，上下方向注视时有复视感。瞳孔等大等圆，直径约为3.5mm，光反射灵敏。四肢肌张力正常，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端Ⅴ级；双下肢近端肌力Ⅴ－级，远端Ⅴ级。四肢腱反射对称（＋），双侧病理征（－）。感觉无异常，脑膜刺激征（－）。 概 念Conception 是一种神经-肌肉接头（NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。 临床表现为部分或全身骨骼肌异常地容易疲劳，通常在活动后症状加重，休息后减轻。 发病机制Pathogenesis The pathogenesis of MG is related to the destructive effects of autoantibodies to AChR. 流行病学 人群发病率8~20/10万 患病率约50/10万 20~40岁常见, 40岁女性患病率为男性2~3倍, 中年以上发病者以男性居多 胸腺瘤: 50~60岁MG患者多见, 10岁仅10% 家族性病例少见 MG病理 胸腺肌样细胞表面AChR变构 多种因素 机体产生AchR-Ab 骨骼肌AchR破坏 乙酰胆碱Ach 无法结合 发病 病因及发病机制Etiology And Pathogenesis 临床表现Symptoms And Signs 1、任何年龄。20～40岁，女性多见；40～60岁，男性多见； 2、起病隐袭，感染、疲劳常为诱因； 3、常先出现一侧或双侧眼外肌麻痹，瞳孔括约肌一般不受累； 4、受累肌肉呈病态疲劳，收缩后发生无力，休息后好转，呈现晨轻暮重波动性变化； 5、抗胆碱酯酶药物治疗有效； 临床表现Symptoms And Signs 6、MG危象: 呼吸肌、膈肌受累可出呼吸麻痹，如不能维持换气则为危象，是死亡的常见原因。 肺部感染或手术可诱发危象 分类Classification 1、成年型（Osserman型）: I 型： 眼肌型，仅眼肌受累 IIA型：轻度全身型，进展缓慢，无危象 IIB型：中度全身型，骨骼肌和延髓部肌肉 严重受累 分类Classification Ⅲ型：重症急进型，症状危重，进展迅速 在数周至数月内达到高峰，可发生 危象 IV型：迟发重症型，症状同III型 从I型逐渐发展而来 Ⅴ型：肌萎缩型 分类Classification 2、儿童型： 特殊亚型：新生儿型、?先天性肌无力 3、少年型 14～18岁 辅助检查Investigative Studies 胸部CT可发现胸腺瘤 电生理检查可见衰减反应 肌肉AchR-Ab检测阳性率为80％ 2、半月神经节射频热凝治疗（C） ： 适用于长期用药无效者或无法耐受者。 3、微血管减压术： 手术将脑桥入口处三叉神经感觉根及压迫该处神经的异常走行或扭曲的血管分开，可有效缓解疼痛发作（C） ，不会产生感觉及运动障碍，是目前广泛应用的手术方法。 治 疗Treatment 4.立体定向放射治疗： 近年来开展的γ刀照射治疗三叉神经痛，适用于药物和神经阻滞无效；手术治疗失败或复发；身体状况不能耐受手术的患者。可有效缓解疼痛发作（C） ，效果与微血管减压术相当（A）。 治 疗Treatment （二）特发性面瘫Id