男性性腺功能减退症讲义.ppt

男性性腺功能减退症;垂体概述;下丘脑-垂体-靶腺轴; 激素 靶器官; 　　　　　　　【概　述】 睾丸主要由曲细精管和间质两部分组成。 1.曲细精管： 　　由支持细胞(Sertoli cell) －－分泌抑制素(inhibin，与精子的发生及FSH 分泌的反馈性抑制有关)， 　　　生精上皮细胞发育成为精子。 　2.间质由间质细胞(Leydig cell)等组成，主要功能是合成睾酮。 ;下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH),呈脉冲式分泌。GnRH经垂体门脉系统到达垂体前叶，与促性腺激素细胞的特异性受体结合，刺激黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)的合成与释放，两者呈脉冲式分泌。 FSH与睾丸支持细胞上的特异膜受体结合，刺激曲细精管的成熟并调控精子的生成。 男性LH也称间质细胞刺激素，与睾丸间质细胞的特异性膜受体结合，刺激睾丸类固醇激素生成和睾酮分泌。 ;睾酮分泌也呈脉冲式，健康男性的睾酮水平呈昼夜变化，峰值在上午8时，低谷在夜间9点 血中只有游离睾酮才能进入靶细胞发辉生理功能，大部分睾酮与血浆中白蛋白和雄激素结合球蛋白(SHBG)结合。 睾酮进人靶细胞后，以原型或经5α–还原酶作用转化为双氢睾酮后与雄激素受体结合，产生生物学效应。 睾酮及活性代谢产物对LH和FSH分泌有强烈的负反馈抑制作用。支持细胞分泌的抑制素能抑制垂体FSH和下丘脑GnRH的分泌， 雌激素和甲状腺激素可使SHBG升高，而睾酮和生长激素(GH)使之降低。 ;【流行病学】;【临床表现】;【病因与发病机理】　 ;3.高泌乳素血症　 　见于泌乳素瘤 　　　原发性甲减 　　　某些药物（如雄激素、利血平、甲基多巴、西米替丁）等。 　　　特发性 慢性肾衰、肝硬化;4.单纯促性腺激素缺乏　见于： ①促性腺激素不足性类无睾症（Kallmann syndrome）家族性嗅神经－性发育不全综合征， 　　为X性连隐性遗传或男性常染色体显性遗传，几乎全为男性患者，以嗅觉缺失和继发于丘脑下部GnRH缺失的性腺功能减退为特征，其他表现包括：大阴茎和隐睾症,中线缺陷（如唇、腭裂、色盲）、单侧肾脏发育不良。 因GnRH缺乏的程度不同，部分患者可有青春期发育的第二性征，但因睾丸生精功能障碍，表现为少精症和无精症。 　　实验室检查：患者血浆LH、 FSH和睾酮水平低下，染色体核形为46,XY。 　　;②单纯性LH缺乏 (生育无能综合征), 　　患者有单一性的LH分泌缺失而FSH仍然正常。在青春期,由于绝大多数的睾丸组织由对FSH敏感 的输精管组成,因此这些男孩有睾丸的生长。由于输精管发育领先因而也有精子形成,然而由于缺乏LH导致Leydig细胞发育不良和睾酮缺失。因此这些患者不能产生正常的第二性征并继续生长,临床表现从骨骺闭合延迟到性无能。 ③单纯性FSH缺乏症， 　　精子发育和生成障碍，成年后不育 ;5.伴有性功能减退的综合征　 ①Prader-Labhart-Willi综合征（肌张力低下－智力减低－性发育低下－肥胖综合征） 　　本综合征以胎儿活动减少,肥胖,肌张力低下,智能迟缓,促性腺功能低下性性腺机能减退为特征.该综合征是由于某一基因或母亲第15对染色体缺失或断裂引起。 　　婴儿期的生长异常包括由于肌无力和喂养困难,6－12月龄后得到改善。 　　从12－18月龄开始,无法控制的食欲旺盛引起严重的体重增加，无法满足的饥饿和过度的肥胖成为最显著的特征，但到成人期最终身材矮小。;行为特征包括情绪不稳,大运动技能差,认知缺损。面貌特征包括颞部狭窄,杏样眼,上唇薄且嘴角下弯。 男性表现出促性腺功能低下性性腺功能减退,隐睾症,阴茎和阴囊发育不良。 女性表现为阴唇发育不良。 骨骼异常包括脊柱侧弯,驼背和骨质疏松。肢体异常包括小手或脚。 ;②Laurence- Moont-Biedl综合征（性幼稚－色素性视网膜炎－多指或（和）趾畸形综合征）； 　　为先天性下丘脑缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，临床特点：肥胖、性幼稚、智力发育迟钝、色素性视网膜炎、多指（趾)或并指趾畸形，可伴有其他先天性畸形如先心病。 ;③Alstroms综合征, 　　与上综合征肥胖、性幼稚、色素性视网膜变性类似， 　　无智力发育障碍和多指（趾)或并指趾畸形， 　　但耳聋，可伴有胰岛素耐药的糖尿病，高血脂，高尿酸血症及肾小管功能异常性肾病。;④肥胖生殖无能综合征（Frohlich syndrome） 　　多因垂体病变侵犯下丘脑，以颅咽管瘤、嫌色细胞瘤较常见，仅见男性， 　　临床表现性幼稚、中等肥胖、嗜睡、尿崩症、视力障碍等。 　　肿瘤引起者手术或放射治疗，无原发病者试用性激素和甲状腺片治疗。;6.先天性肾上腺皮质发育不良 　　　属于低促性腺激素性性功能减退