人类染色体与染色体病概述.ppt

* * * * 晚期囊胚期，约5000~6000个细胞，约2周 * 辨析姐妹染色单体、同源染色体 * * 经人外周血淋巴细胞培养，Giemsa 显带方法染色的一个中期染色体涂片。每条染色体上的带型按照规则从着丝粒到染色体长、短臂的末端来排号。 把23双杂乱放置袜子整理成中统袜、短统袜和船袜 * * * * * R 带的着色强度正好与 Q 带和 R 带相反。 * * * * * * * * 根据美国EPA提供的结果，几乎100%的美国人体中都有β-六六六残留 * 奇美拉 * * * * /doi/full/10.1056/NEJM199103283241302 http://www.dshs.state.tx.us/Layouts/ContentPage.aspx?PageID=34549id=8072terms=trisomy http://www.dshs.state.tx.us/Layouts/ContentPage.aspx?PageID=34549id=8075terms=trisomy * * * We Should have an inclusive heart * 16-18周 * 孕15~21周 * 食指压于中指，小指压于无名指 * * * * * * * 临床表现 患者四肢修长、身材高 胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；皮肤细嫩；音调较高，喉节不明显；约25％病例有乳房发育 外阴多数正常无畸形，体积为正常人的1/3；无精子；血浆睾酮仅为正常人的一半 Klinefelter综合征典型核型 ㈡、Turner综合征 发生率 在新生女婴中约为1/5000 临床特点 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。 预后及治疗 临床表现 性腺为纤维条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型 身材矮小（120～140cm左右）、肘外翻为特征。后发际低，约50％有蹼颈 核型和遗传学 约55％病例为45，X，其次为各种嵌合型和结构异常的核型 ㈢、XYY综合征 发生率 1/900 核型 47，XYY 临床特点 患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育 ㈣、X三体综合征 发生率 在新生女婴中为1/1000 核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。 ㈤ 脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bell syndrome) 主要临床特征： 三大一低 大睾丸 大头围 大耳朵 低智商 Etiology FMR-1 gene 5? - (CGG)n n = 6 ~ 54 normal n = 54 ~ 200 pre - mutation n = 200 ~ 230 patient 6．Chromosome Disease in Clinical 6.9．Fragile X (Fra X) Syndrome 6．Chromosome Disease in Clinical 6.9．Fragile X (Fra X) Syndrome Fragile site Xq27.3 Etiology Karyotype: 46, Y, fra(X)(q27.3) 6．Chromosome Disease in Clinical 6.9．Fragile X (Fra X) Syndrome Etiology fraX Y 性别：染色体、生殖腺、生殖器、激素、社会、心理 1. 真两性畸形(true hermaphroditism) 指内外生殖器都具有两性特征的个体，其外表可为男性或女性。 ㈥、两性畸形 患者核型： 46，XX 约占50% 46, XY 约占20% 46, XX/46, XY 约占30% 幼年时，当作男孩子抚养青春期出现周期性血尿。当作女孩子抚养青春期不来月经，生殖器异常。 处理原则：早期诊断，早期手术。 男性假两性畸形 睾丸女性化综合征 (testicular feminization) 为XR遗传的单基因病。 主要症状：外形女性，子宫、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸。 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体。 女性假两性畸形 先天性肾上腺增生症(congenital adrenocortical hyperlasia) 发病原因：缺少21羟化酶→氢化皮质酮不足→ACTH↑ →肾上腺皮质增生→雄激素↑ 主要