脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展.PDFVIP

第３３卷　第７期 新乡医学院学报 Ｖｏｌ．３３　Ｎｏ．７ 　 　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　 　 ·６３９· ２０１６年７月 ＪｏｕｒｎａｌｏｆＸｉｎｘｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｊｕｌ．２０１６ 欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉 欁 氉 欁 本文引用：王东浩，黄艳梅，杨保胜．脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展［Ｊ］．新乡医学院学报，２０１６，３３欁 【综述】 欁 （７）：６３９６４１．ＤＯＩ：１０．７６８３／ｘｘｙｘｙｘｂ．２０１６．０７．０２５． 氉欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉 脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展 １ １ ２ 王东浩 ，黄艳梅 ，杨保胜 （１．新乡医学院法医物证学教研室，河南　新乡　４５３００３；２．新乡医学院基础医学院，河南　新乡　４５３００３） 摘要：　脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡｓ）是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床表现异质性大，分型困 难。目前通过基因诊断可以确诊ＳＣＡｓ致病亚型，但仍有多数ＳＣＡｓ亚型致病基因未被发现和归类，发病机制暂不明 确。为了完善ＳＣＡｓ致病基因信息，提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案，本文就ＳＣＡｓ基因诊断的特点及流程、 发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结，以展现ＳＣＡｓ基因诊断及治疗研究现况。 关键词：　脊髓小脑性共济失调；基因诊断；发病机制；治疗方案 中图分类号：Ｒ７４４．７　文献标志码：Ａ　文章编号：１００４７２３９（２０１６）０７０６３９０３ 　　脊髓小脑性共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａｓ， 筛选出致病 ＳＣＡｓ亚型有利于临床及早确诊和治 ＳＣＡｓ）是一类多为常染色体显性遗传的神经系统退 疗，各ＳＣＡｓ亚型的基因检测顺序应按国内ＳＣＡｓ亚 行性疾病，临床主要表现为共济失调、构音障碍、意 型分布频率先后进行。首先为 ＳＣＡ３，其次依次为 向性震颤、锥体束征、认知功能障碍等。该病临床表 ＳＣＡ２、１、６、７、１２，再者为 ＳＣＡ１７、３５、齿状核红核苍 现和遗传呈高度异质性，占神经系统遗传病的 白球路易体萎缩症（ｄｅｎｔａｔｏｒｕｂｒａｌｐａｌｌｉｄｏｌｕｙｓｉａｎａｔｒｏ １０％～１５％。ＳＣＡｓ各亚型之间临床表现极为相似， ｐｈｙ，ＤＲＰＬＡ）等。此外，多数ＳＣＡｓ亚型具有特征性 仅依照其临床症状、影像学表现等辅助检查进行分 临床表现，在进行基因诊断前应进行相应的分析和 ［１］ 型及确诊非常困难 。而ＳＣＡｓ各亚型致病基因及 排除，以便能快速进行合适的ＳＣＡｓ突变基因检测， 突变位点不同，通过基因突变检测可将其区别开来， 确定其ＳＣＡｓ亚型。其中，有帕金森样表现的患者 ［１２］ 目前基因诊断已经成为了ＳＣＡｓ确诊及分型的金标 应首先筛查 ＳＣＡ２、３ ，单纯小脑性共济失调者首 ［２］ 准 。及时结合国内外的研究，逐步建立和完善规 先筛查ＳＣＡ６，有视网膜色素变性者首先筛查ＳＣＡ７， 范化及标准化的基因检测流程，对疾病的及早确诊 伴震颤表现者首先筛查 ＳＣＡ８、１２，有癫痫表现者首 和接受合适的治疗方案有重要意义。 先筛查 ＳＣＡ１０，有智力障碍或舞蹈症者首先筛查 ＤＲＰＬＡ和ＳＣＡ１７，伴肌阵挛表现者首先筛查 ＤＲＰ １　ＳＣＡｓ基因诊断的特点