三体综合征产前诊疗讲义.pptVIP

三体综合征产前诊疗 21三体综合征 概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。 产前诊断： 母体血清标志物筛查 B超监测 胎儿细胞染色体核型分析 原理：甲胎蛋白（AFP）和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，传递至母体中。21三体综合征胎儿由于肝脏发育不全，故AFP合成减少，母体血清AFP降低。 另有研究表明，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中，游离β型人绒毛促性腺激素（free β-HCG）水平高出正常2倍以上 母体血清标志物筛查 B超监测 原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠10~13周时，NT厚度小于3mm，而唐氏综合征胎儿NT厚度多超过此范围 胎儿细胞染色体核型分析 绒毛取样法 羊膜穿刺术 脐带穿刺术 先用B超进行胎盘和胎儿定位，再用取样器经宫颈口吸取绒毛10~30mg。取出的绒毛先用Hanks液漂洗，再经短期温育后，可进行染色体分析、酶学检测或DNA分析，从而对多种遗传病进行诊断。 绒毛取样法 在正式抽取羊水之前，先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。 以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入