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SEU-GRC 第四节 遗传与人类疾病 遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 血缘亲属间垂直传递。 亲缘关系越近，发病机会越大。 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变 先天性疾病(congenital disease)就是遗传病？ 一、染色体异常与疾病 染色体畸变定义： 病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变。 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄: 一、染色体异常与疾病 染色体畸变类型 （一）染色体数目畸变 染色体组：人类等二倍体生物的每一正常配子的全部染色体 单倍体（haploid）：染色体数目与正常配子相同 整倍体（ euploid ）：染色体数目变化是单倍体的整倍数 多倍体（polyploid）：超过二倍体的整倍体 （一）染色体数目畸变 染色体数目畸变 （一）染色体数目畸变 （一）染色体数目畸变 1、