5-基因检测方法及评价-宋昉合肥.pdf

2016/ 12/6 基因检测方法及应用策略 基因基本信息 首都儿科研究所 遗传研究室 宋昉 songf_558@263.net 海医会遗传咨询从业人员培训班 （2016.12.13 合肥） 基因定义和功能 基因功能 • 定义： DNA序列剂量结构 – 基因是遗传信息的基本单位，一般指位于染色 RNA转录 体上编码一个特定功能产物的一段核苷酸序列 – 46个基因载体：23对染色体